La enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por un gen defectuoso en el organismo.Debido a este error en la composición genética del cuerpo, una enzima esencial (conocida como a-galactosidasa o a-GAL) está ausente o se presenta en cantidades insuficientes.

Sin esta enzima, ciertas sustancias (principalmente una, conocida como globo-triaosilceramida o GL-3) no se desechan del organismo, sino que permanecen dentro de las células. El resultado es una acumulación progresiva de material que causa la mayor parte de los problemas en esta enfermedad.

A medida que la GL-3 se acumula en las paredes de los vasos sanguíneos y de otros tejidos, causa un daño cada vez mayor en el organismo. Como este proceso ocurre en los vasos sanguíneos de todo el cuerpo, pueden presentarse problemas en los principales sistemas de órganos, incluyendo el corazón, los riñones y el cerebro, que pueden dejar de funcionar adecuadamente y constituir una amenaza para la vida.

¿QUÉ HACE NORMALMENTE LA ENZIMA a-GAL?

La enzima a-GAL es una entre varias enzimas que se encuentran presentes en el lisosoma, que tiene una estructura similar a un saco y está localizado dentro de nuestras células. El trabajo de esta enzima es descomponer ciertas sustancias para que sean reutilizadas por las células o bien eliminadas del cuerpo. Sin una cantidad suficiente de la enzima a-GAL, estas sustancias (en su mayor parte GL-3) se acumulan en los lisosomas, principalmente en las células de las paredes de los vasos sanguíneos. La enfermedad de Fabry es conocida como una enfermedad de depósito lisosomal por la acumulación progresiva de sustancias en los lisosomas.

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA ENFERMEDAD DE FABRY?

La enfermedad de Fabry es producida por la inhabilidad del cuerpo para producir una enzima conocida como a-galactosidasa (también denominada a-GAL) en las cantidades adecuadas para realizar el trabajo que se supone debe hacer.

3.Signos y Síntomas de la Enfermedad de Fabry

Los signos y síntomas más frecuentes en las personas con la enfermedad de Fabry pueden incluir:

• Dolor:

El dolor es uno de los síntomas más comunes de la enfermedad de Fabry y es a menudo uno de los síntomas que aparece más temprano en la vida. Hay dos tipos importantes de dolor asociados con la enfermedad de Fabry: la acroparestesia y las “crisis de Fabry”.

1. Ardor continuo, sensación de hormigueo, y malestar en las palmas de las manos y plantas de los pies. Puede ocurrir todos los días o en forma intermitente.

2. Episodios ocasionales de dolor quemante intenso conocidos como “crisis de Fabry”. Empieza usualmente en las manos y lo pies y a menudo el dolor se extiende a otras partes del cuerpo.

El dolor puede ser causado por cambios de clima, temperaturas calientes, tensión, ejercicio, y/o fatiga.

• Problemas de sudoración:

Muchas personas con la enfermedad de Fabry sudan menos que las personas que no tienen esta enfermedad. Los pacientes pueden sudar muy poco (hipohidrosis), o no sudar en lo absoluto (anhidrosis), como consecuencia de la acumulación de

GL-3 en las glándulas sudoríparas y del daño en los nervios. Esto puede causar episodios frecuentes de fiebre, sobrecalentamiento con el ejercicio y alta sensibilidad a climas cálidos.

• Intolerancia al Ejercicio:

Algunas personas con esta enfermedad no pueden tolerar el esfuerzo físico, y pueden cansarse o sofocarse incluso después de una actividad leve.

• Erupción cutánea:

Entre los signos de Fabry más visibles está la aparición de puntos de color rojo granate o negro-azulado llamados angioqueratomas. –“angio” se refiere a los vasos sanguíneos y “queratoma” significa calloso o endurecido– Se encuentran situados frecuentemente entre el ombligo y las rodillas, además, aparecen usualmente durante la adolescencia y pueden aumentar de tamaño y número con la edad. Estos son característicos de la enfermedad y su hallazgo puede ayudar a los médicos a sospechar la posibilidad de la enfermedad.

• Opacidad de la Córnea

Este tipo de opacidad no afecta la visión y es causada por la acumulación de GL-3 en los vasos sanguíneos del ojo.

• Manifestaciones Digestivas:

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