PROGRAMA NACIONAL DE ENFERMERÍA INTEGRAL COMUNITARIA
Enviado por dilciayepez • 22 de Noviembre de 2013 • 2.996 Palabras (12 Páginas) • 794 Visitas
REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN SUPERIOR
PROGRAMA NACIONAL DE ENFERMERÍA INTEGRAL COMUNITARIA
UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL FRANCISCO DE MIRANDA
CORO ESTADO FALCÓN
CÁTEDRA: FISIOPATOLOGIA
MONITOR REALIZADO POR:
Dr. JOSÉ ISEA Br. DILCIA YEPEZ
C.I. 8512941
IV SEM. SECCIÓN 328
SANTA ANA DE CORO, JUNIO 2013
TABLA DE CONTENIDO
Pág.
INTRODUCCION 3
PSEUDOHERMAFRODITISMO PRIMARIO……………………………………4
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA………………………………………………………………….…….5
PRINCIPAL MANIFESTACIÓN CLINICA DE HSC… 12
GENITALES AMBIGUOS 12
DIAGNOSTICO 14
TRATAMIENTO…………………………………………………………………..14
COMPLICACIONES……………………………………..………………………15
CONCLUSIONES…………………………………………………………………16
BIBLIOGRAFIAS………………………………………………...……………….18
INTRODUCCIÓN
Los síndromes de insensibilidad a la acción de los andrógenos son anomalías de la diferenciación sexual que originan una forma de pseudohermafroditismo masculino o femenino, transmitida con un patrón hereditario recesivo ligado al cromosoma X.
El cuadro clínico en los afectados es muy variable y pueden observarse formas completas en las que individuos 46XY ó 46XX presentan fenotipo externo femenino y desarrollo mamario puberal; en cambio, en las formas incompletas o parciales de la enfermedad se presentan diversos grados de ambigüedad genital. Las mutaciones en el receptor de andrógenos que impiden la virilización adecuada de los genitales externos e internos en sujetos genéticamente varones son la causa de esta enfermedad.
En este trabajo se describen los hallazgos clínicos, hormonales y genéticos del pseudohermafroditismo por insensibilidad parcial a los andrógenos y déficits de enzimas P450c17, P450c11, P450c21, P450css, 3Βhsd y su principal manifestación clínica.
PSEUDOHERMAFRODITISMO PRIMARIO
El pseudohermafroditismo es un trastorno provocado por la existencia de unas gónadas de un determinado sexo (ovarios o testículos) pero con una tendencia a la diferenciación de los órganos genitales del sexo contrario, esto ocurre por los esteroides que produce la corteza suprarrenal; ésta produce tres tipos de esteroides: glucocorticoides, mineralocorticoides y esteroides sexuales: andrógenos y estrógenos.
Las zonas: reticular y fascicular constituyen la unidad funcional que produce cortisol y andrógenos regulados por la hormona ACTH, estas zonas tienen enzimas necesarias para la biosíntesis de glucocorticoides y andrógenos. Los andrógenos se sintetizan en la zona reticular por acción de la enzima sulfo-transferasa necesaria para la síntesis de DHS-A uno de los principales andrógenos suprarrenales. La aldosterona mineralocorticoides es sintetizada en la zona glomerular bajo el control del sistema renina-angiotensina con síntesis inferior a la de cortisol. El aumento de la concentración de glucocorticoides inhibe la producción de aldosterona por las células glomerulares mientras que el bloqueo de la síntesis de cortisol mantiene la diferenciación glomerular. Las células fascicular y reticular son funcionalmente distintas pero pueden presentar idénticas características funcionales.
El precursor de las hormonas esteroideas es el colesterol que procede de la ingesta dietética o sintetizado a partir del acetato y coenzima A (acetil Coa). Las células esteroidogénicas sintetizan nuevamente el colesterol y las células suprarrenales por los receptores de membrana la internalizan para luego ser hidrolizados y aumentar la cantidad de colesterol libre intracelular.
Las alteraciones de la síntesis de cortisol producen anomalías en una de las enzimas que intervienen en su síntesis a partir del colesterol en la glándula suprarrenal, debido a la deficiencia enzimática de la síntesis de cortisol se produce un aumento de la ACTH hipofisiaria por mecanismo de retroalimentación negativo. El exceso de ACTH estimula la suprarrenal produciendo hiperplasia de la corteza dando lugar a la sobreproducción de cortisol y aumento de síntesis de esteroides donde no interviene los andrógenos.
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
COLESTEROL ACTH
DEFICIT
P450c21
P450c11
ANDROGENOS P450c17
P450scc
3ßhsd
Disminuidos Aumentados
PHM PHF
CORTISOL
PHM: Pseudohermafroditismo masculino
PHF: Pseudohermafroditismo femenino
DÉFICIT DE 3ßhsd
El déficit de producción de cortisol según la enzima afectada de la corteza adrenal produce una sobreproducción de andrógenos y mineralocorticoides. Si las enzimas afectadas son 3ßhsd no produciría no aldosterona ni testosterona en formas graves o clásicas.
...