Progeria del adulto

Progeria

Progeria

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.png

Niño con síndrome de progeria

Clasificación y recursos externos

CIE-10 E34.8

CIE-9 259.8

MedlinePlus 001657

PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)

eMedicine derm/731

MeSH D011371

Sinónimos

Síndrome de Werner. Envejecimiento prematuro o algunos casos de extrema rareza de envejecimiento prematuro en un periodo de 6 años de vida. Envejecimiento precoz. Progeria del adulto.

Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico

Progeria (del griego pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Desarrollan baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen, no exceden los 13 o 15 años de vida.

La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hutchinson-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

Índice [ocultar]

1 Características clínicas

2 Causa

3 Diagnóstico

4 Pronóstico

5 Casos famosos

6 Véase también

7 Referencias

8 Enlaces externos

Características clínicas[editar]

Baja estatura.

Piel seca y arrugada.

Calvicie prematura.

Canas en la infancia.

Ojos prominentes.

Cráneo de gran tamaño.

Venas craneales sobresalientes.

Ausencia de cejas y pestañas.

Nariz grande y respingada.

Mentón retraído.

Problemas cardíacos.

Pecho angosto, con costillas marcadas.

Extremidades finas y esqueléticas.

Estrechamiento de las arterias coronarias.

Articulaciones grandes y rígidas.

Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.

Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.

Mitosis con retardo reticoendoplasmático.

Falta de gametos sexuales y pensativos.

Alteración en la dentición.

Osteólisis del tercio distal de las clavículas.

Osteólisis de falanges distales en manos y pies.

Osteoporosis.

Arterosclerosis.

Muerte natural antes de los 18 años.

Causa[editar]

La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina

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