República Bolivariana De Venezuela Ministerio Del Poder Popular Para La Educación Liceo N. Pedro Antonio Ríos Reyna La Fría Edo-Táchira Docente: Integrantes: Niove Alvarado.

República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular Para la Educación

Liceo N. Pedro Antonio Ríos Reyna

La Fría Edo-Táchira

Docente: Integrantes:

Niove Alvarado. *Luis C. Rodríguez T.

Año: 3 “H”

La Fría Abril del 2013

Índice

Introducción………………………………………………………………..Pág. 3

Desarrollo…………………………………………………………………..Pág. 4..15

Bibliografía …………………………………………………………………Pág. 16

Conclusion………………………………………………………………….Pág. 17

Anexos………………………………………………………….Pág. 18

Introducción

El genoma humano es común a todas las personas. Somos todos iguales en nuestra constitución genética: las mismas estructuras químicas y secuencias genéticas. Pero, ¿qué es el genoma humano?...es el libro de la vida, el código que hace que seamos como somos. Por lo tanto, su decodificación es el avance científico más grande en el campo de la biología.

Éste ha sido uno de los temas que me motivó a realizar el presente trabajo, el cual ha sido elaborado con el objetivo de conocer la importancia de este descubrimiento en relación a la cura de enfermedades genéticas.

Para llevar a cabo la investigación he recurrido a material bibliográfico diverso, como libros sobre genética y biotecnología. También he utilizado mucho Internet, ya que el tema es muy comentado actualmente por ser muy reciente, y de suma importancia a nivel genético. Por este motivo la cantidad de información que se encuentra es muy extensa. En consecuencia, tuve que seleccionar la más relevante y dividirla en diferentes capítulos, de acuerdo a los temas a desarrollar.

Al comenzar con la investigación, me planteé como hipótesis que la decodificación del genoma humano sería la solución a las enfermedades genéticas actuales; y que la población de Marcos Juárez no posee conocimientos suficientes sobre el tema.

Para llegar a comprobar ambas hipótesis utilicé la bibliografía ya mencionada; realicé encuestas y una entrevista, como trabajo de campo; y llegué así a diferentes conclusiones.

Espero que este trabajo sirva para informar a la población y a todo aquel que lo lea, sobre la importancia de este gran avance científico.

Bases moleculares de la herencia

El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es un ácido nucleído que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. El papel principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información. Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un código, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información genética.

Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un polinucleótido. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el siguiente. Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la información genética: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno.1

Replicación de ADN

El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idéntica). De esta manera de una molécula de ADN única, se obtienen dos o más "clones" de la primera. Esta duplicación del material genético se produce de acuerdo con un mecanismo semiconservativo, lo que indica que las dos cadenas complementarias del ADN original, al separarse, sirven de molde cada una para la síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva hélice contiene una de las cadenas del ADN original. Gracias a la complementación entre las bases que forman la secuencia de cada una de las cadenas, el ADN tiene la importante propiedad de reproducirse idénticamente, lo que permite que la información genética se transmita de una célula madre a las células hijas y es la base de la herencia del material genético.

La molécula de ADN se abre como una cremallera por ruptura de los puentes de hidrógeno entre las bases complementarias liberándose dos hebras y la ADN polimerasa sintetiza la mitad complementaria añadiendo nucleótidos que se encuentran dispersos en el núcleo. De esta forma, cada nueva molécula es idéntica a la molécula de ADN inicial.

La replicación empieza en puntos determinados: los orígenes de replicación. Las proteínas iniciadoras reconocen secuencias de nucleótidos específicas en esos puntos y facilitan la fijación de otras proteínas que permitirán la separación de las dos hebras de ADN formándose una horquilla de replicación. Un gran número de enzimas y proteínas intervienen en el mecanismo molecular de la replicación, formando el llamado complejo de replicación o replicona. Estas proteínas y enzimas son homólogas en eucariotas y arqueas, pero difieren en bacterias.

Teoría de un gen-una enzima

Hasta el momento hemos explicado como se dedujo que el ADN es la molécula portadora de la información biológica. También hemos visto como esa molécula se duplica y da lugar a una serie de copias que se distribuyen entre las células hijas. Ahora veremos cómo el mensaje contenido en la secuencia de nucleótidos se materializa en una serie de características fenotípicas concretas.

Un médica ingles Archibald E. Garrod, descubrió las primeras respuestas estudiando una enfermedad humana hereditaria, la alcaptonuria, la cual se caracteriza por que la orina adquiere un color negro al estar en contacto con el aire entre otros síntomas. En 1903, Garrod descubrió que esta enfermedad a que la orina presentaba homogentísico, sustancia que no se detecta en individuos sanos. Mediante el estudio de la genealogía de los individuos enfermos se pudo deducir que la enfermedad es de carácter recesivo. Esto llevó a pensar que los genes eran responsables de la síntesis de las sustancias orgánicas.

George Beadle y Edward Tatú estudiaron la relación entre los genes y las sustancias. Trabajaron con el hongo neurospora crasa, que solo necesita para vivir sustancia naturales, una fuente orgánica de carbono (un azúcar) y botina. Mediante radiación con luz ultravioleta, aparecieron mutantes que sólo sobrevivían si además se añadían el aminoácido arginina, ya que habían perdido la capacidad de sintetizarlo.

Investigaciones anteriores propusieron un postulado modificado que establece que cada gen codifica la síntesis de un poli péptido, muchos de los cuales son proteínas. Las enzimas son un tipo especial de proteínas.

La expresión del mensaje genético

Una vez establecido el paralelismo entre genes y proteínas, y el modelo de doble hélice parta la molécula de ADN, se propuso que había correspondencia entre la secuencia de nucleótidos del gen y la secuencia de aminoácidos poli péptido

Con la ayuda de diferentes experimentos, se concluyó que en el mecanismo por la cual se pasaba de una secuencia a la otra, se podían diferenciar dos procesos: Uno que se realizaba en el núcleo, y otro que se realizaba en los ribosomas. En el núcleo se pasa de una secuencia de bases nitrogenadas de un gen, a una secuencia de bases nitrogenadas complementarias pertenecientes a un ARN. Este proceso se denomina trascripción. En los ribosomas se pasa de una secuencia de ribo nucleótidos del ARN, a una secuencia de aminoácidos este proceso se denomina traducción.

Transcripción genética

La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión génica, mediante el cual se transfiere la

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