SÍNDROME DE EHLERS DANLOS
MarcoARNOLDMonografía6 de Enero de 2022
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UNIVERSIDAD NACIONAL DEL ALTIPLANO[pic 1]
TITULO: SÍNDROME DE EHLERS DANLOS
ESTUDIANTE: QUISPE APAZA MARCO ARNOLD
DOCENTE: TRIGO CANO SHEILA
FACULTAD: ODONTOLOGÍA
CURSO: EMBRIOLOGÍA GENERAL Y ESTOMATOLÓGICA
Índice:
- INTRODUCCIÓN
- DESCRIPCIÓN GENERAL DE LA ANOMALÍA CONGÉNITA
Clasificación de los Tipos de Síndromes de Ehlers-Danlos
- MANIFESTACIONES CLÍNICAS: GENERALES Y ESTOMATOLÓGICAS O BUCALES
- ETIOLOGÍA
- DIAGNOSTICO
- TRATAMIENTO
- PRONOSTICO
- REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Introducción
El término síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) hace referencia a un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo (HCTD) que afectan principalmente a la piel, los ligamentos, las articulaciones y los vasos sanguíneos. El SED se caracteriza por la heterogeneidad genética y la variabilidad fenotípica: mientras que la anterior clasificación de Ville franche delimitaba seis subtipos, la mayoría de ellos causados por mutaciones en los genes que codifican la estructura o la biosíntesis del colágeno, los recientes avances en genética han llevado a una clasificación revisada del SED en trece subtipos, que incluyen defectos tanto en las proteínas no colágenas de la matriz extracelular (MEC) como en los procesos intracelulares. (1)
Aunque las principales características del SED son generalmente reconocidas por los especialistas, las nuevas evidencias definen un amplio espectro de manifestaciones neurológicas que son inesperadamente comunes y potencialmente incapacitantes: dolor de cabeza, fatiga, trastornos cerebrovasculares, síndrome de dolor crónico, neuropatía periférica, plexopatía, hipotensión intracraneal espontánea y epilepsia. La gravedad de estas manifestaciones oscila entre los hallazgos muy leves y la enfermedad grave debilitante. Entre las principales características neurológicas del SED, la epilepsia se ha descrito con frecuencia en La literatura sobre este tema se debe principalmente a las anomalías estructurales que suelen asociarse a la heteropía periventricular (PH), un grupo de trastornos de la migración neuronal que se caracteriza por una posición anormal de las neuronas y que también incluye la heteropía nodular bilateral (PNH). (1)
Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) constituyen un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo (HCTD), caracterizados por la hipermovilidad articular, la hiperextensibilidad de la piel y la fragilidad de los tejidos, que pueden inducir síntomas en múltiples sistemas orgánicos(1)
Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) forman un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutánea y fragilidad tisular. El SED tipo VIII es la forma más rara de SED y se caracteriza por su asociación a una enfermedad periodontal grave de inicio precoz y la presencia de placas de tejido cicatricial en la zona pre tibial (cicatrices atróficas hiperpigmentadas). La periodontitis es generalizada, de inicio temprano (aparece en la pubertad) y puede ocasionar la pérdida de las piezas dentarias antes de los 30 años de edad y un deterioro del hueso alveolar. La hiperlaxitud articular y la hiperelasticidad cutánea son de intensidad variable.(1)
Descripción general de la anomalía congénita
Conocido también como SED por sus abreviaturas. Las proteínas de los tejidos conectivos confieren al organismo su fortaleza y resistencia intrínseca. Cuando están formadas de manera diferente, resulta afectado de alguna manera cualquier lugar del organismo, y de modo más notorio en las partes móviles del cuerpo como las articulaciones, los músculos, los tendones, los cartílagos, los ligamentos y también la piel, los que resultan más laxos y frágiles de lo que sería normal. Como consecuencia se producen una serie de síntomas en las personas aquejadas, y en dependencia de la modificación genética que esté presente, sus manifestaciones pueden ser, desde leves hasta potencialmente mortales. (2)
Clasificación de los Tipos de Síndromes de Ehlers-Danlos
Hipermovilidad | Tipo 3 | Se emplean observaciones clínicas para su diagnóstico. |
Clásico | Tipos 1 y 2 | Síntomas: Piel suave, aterciopelada y muy elástica que se rasga, lacera o presenta hematomas con facilidad y que cura lentamente, con tendencia a desarrollar crecimientos grasos o fibrosos benignos en áreas bajo presión. El embarazo puede suponer un peligro para la vida en esta variante. (2) |
Vascular | Tipo 4 | Síntomas: La hipermovilidad se limita habitualmente a los dedos. La piel delicada presenta vasos sanguíneos frágiles, así como las cápsulas serosas de los órganos, con tendencia a la ruptura o a desarrollar aneurismas. La piel tiene un aspecto fino o traslúcido. (2) |
cifoscoliosis | Tipo 6 | Prevalencia: Menos de 60 casos declarados. |
Artrocalasia | Tipo 7A y 7B | Prevalencia: También es muy rara, con 30 casos declarados. |
Dermatosparaxis | Tipo 7C | Prevalencia: Muy rara, con menos de 10 casos declarados. |
Manifestaciones clínicas: generales y estomatológicas o bucales
Los síndromes del SED presentan los siguientes síntomas y esto varia depende al tipo de síndrome del SED que se da en un organismo: Convulsiones generalizadas o focales con diversas características de electroencefalografía, dolor de cabeza, luxaciones articulares en más de una articulación, hiperlaxitud articular es mínima y ausente aparece en los dedos. Epiralesticidad cutánea, ruptura de vasos sanguíneos, piel laxa o hemorragia ante mínimas traumas que se presentan en el organismo, se caracteriza por alteraciones de la piel (suave, elástica, alteraciones en la cicatrización), artralgias, mialgias, subluxaciones y tendinitis recurrentes). (3)
La mayoría de los pacientes son de baja estatura y presentan unas características orofaciales particulares con micrognacia, hiperplasia gingival con diferentes grados de hiperqueratosis y agenesia o microdoncia de varios dientes, acompañado ocasionalmente por una mayor predisposición para el desarrollo de infecciones. (3)
Existen seis tipos principales y al menos cinco tipos menores del SED Una variedad de cambios genéticos (mutaciones) causa problemas con el colágeno. Ese es el material que brinda estructura y fortaleza a:
- Piel
- Huesos
- Vasos sanguíneos
- Órganos internos
El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas del síndrome se puede presentar la ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales. (3)
Etiología
El síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno hereditario muy poco frecuente del tejido conjuntivo que ocasiona una flexibilidad inhabitual en las articulaciones, piel hiperelástica y tejidos frágiles. La causa de este síndrome es un defecto en uno de los genes que controlan la producción del tejido conjuntivo, como también uno de las razones más comunes de contraer este síndrome es a través de le herencia genética y la mutación que se da en el cuerpo. Este síndrome se transmite con un patrón autosómico dominante y parece ser genéticamente heterogéneo. Sin embargo, el análisis de varios pacientes ha llevado a la identificación de un locus génico potencial en el cromosoma 12p 13, no existe ningún tratamiento específico para la enfermedad, pero resulta esencial el tratamiento sintomático de las anomalías dentarias. (4)
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