SINDROME DE DIGEORGE

Índice

Introducción……………………………………………………………………………………….. 2

Síndrome DiGeorge………………………………………………………………………………..3

Clasificación ..........................................………………………………………………………...4

Signos y síntomas………………………………………………………………………………….5

Causas………………………………………………………………………………………………6

Diagnostico………………………………………………………………………………………….7

Tratamiento………………………………………………………………………………………….8

Epidemiologia……………………………………………………………………………………….9

Pronostico…………………………………………………………………………………………...9

Posibles diagnósticos, objetivos, intervenciones y evaluaciones de enfermería….………10

Conclusión…………………………………………………………………………………………11

Bibliografía………………………………………………………………………………………...13

Introducción

Las inmunodeficiencias se deben a la ausencia o al funcionamiento anómalo de uno o más elementos del sistema inmunitario, pudiendo ser clasificadas como especificas e inespecíficas. Las específicas, se caracterizan por anomalías de las células T o B. Una inmunodeficiencia primaria es debida a defectos intrínsecos de las células del sistema inmunitario, y en la mayoría de los casos aparecen como consecuencia de anomalías genéticas.

Los pacientes con defectos de la inmunidad celular (células T), suelen contraer infecciones graves, incluso letales, por microorganismos ambientales de distribución muy amplia frente a los que los individuos normales desarrollan rápidamente una resistencia. Como en los seres humanos el buen funcionamiento de las células B depende en gran medida de las células T, las anomalías de estas últimas originan también una inmunodeficiencia de tipo humoral, produciendo así una inmunodeficiencia combinada en la que resultan afectadas tanto la inmunidad humoral como la inmunidad celular.

El síndrome de DiGeorge se debe a un defecto en la embriogénesis del timo, lo cual provoca una inmunodeficiencia, debido a la escasa población de los linfocitos T. Por una parte incluye fenotipos extremos que no presentan dificultad en su identificación como también formas intermedias que complican su diagnóstico clínico

Síndrome de DiGeorge;

A mediados de la década de 1960, un endocrinólogo llamado Dr. Angelo DiGeorge reconoció que un grupo particular de características clínicas se presentaban juntas con frecuencia.

El Síndrome de DiGeorge es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria asociada a una malformación congénita múltiple que tiene su origen en el cromosoma 22q11.2 que afecta a los órganos que provienen del timo y a las glándulas paratiroides, unido a defectos en el tracto eferente del corazón y anomalías craneofaciales (síndrome velocardiofacial) refiriéndose a los principales síntomas del cuerpo, lo que dan lugar a inmunodeficiencia de células T e hipocalcemia.

Sinónimos del “síndrome Digeorge”;

 El síndrome velocardiofacial (VCFS)

 El síndrome de Shprintzen

 El síndrome de la cara conotruncales anomalía (CTAF)

 El síndrome de Sedlackova

Clasificación;

Dependiendo de la presencia de la hipoplasia timica o aplasia;

a) Anomalía DiGeorge PARCIAL;

Hipoplasia timica, una pequeña cantidad de tejido del timo. Poca o ninguna deficiencia inmunológica. Muestra bajo número de células T vigentes timicas que recién emigran pero con funcionamiento proliferante de células T bastante normal.

b) Anomalía de DiGeorge COMPLETO;

Paciente que son atimicos y no tienen células T circundantes, dividiéndose en;

1. Anomalías de DiGeorge completo típico; son totalemte atípicos, muy pocas células T.

2. Anomalías de DiGeorge completo atípico; algunos pacientes desarrollan manifestaciones cutáneas pueden ser el síntoma inicial como las erupciones cutánea. Linfocitos que causan las erupciones son oligoclonales y no son procesados por el timo.

Signos y síntomas

 Hipoparatiroidismo que produce hipocalcemia.

 Hipoplasia del timo o ausencia del timo desarrollando problemas inmunológicos

 Defectos cardíacos conotruncales (es decir, tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defectos del tabique ventricular, anillos vasculares)

 Labio leporino y / o paladar hendido

 Orejas pequeñas y cuadradas en la parte superior

 párpados caídos,

 facies de llanto asimétricas,

 boca, mentón y zonas laterales de la punta de nariz de tamaño reducido,

 pómulos prominentes

 pérdida de la audición o exámenes de oído anormales

 anomalías genitourinarias (ausencia o malformación renal).

 retardo mental (generalmente de mínimo a leve)

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