SINDROME PALLISTER KILLIAM

INTRODUCCIÓN

 Actualmente se conocen gran cantidad de enfermedades genéticas que son aquellas que están causadas por cambios en el material genético (ADN), entre estas enfermedades se puede mencionar el síndrome de Pallister-Killian o también conocido como tetrasomía 12 es una enfermedad genética rara en los humanos, desarrollo que afecta a muchas partes del cuerpo. Esta manifiesta con la presencia extra del isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12. Esta se presenta en forma de mosaico. Fue descrito por Philip Pallister en 1977 e investigado luego  por Maria Teschler-Nicola y W. Killian en 1981.  

Entre las características y los síntomas de este síndrome se incluyen diversos grados de discapacidad y retraso mental, epilepsia, hipotonía que causa dificultad para respirar y problemas con la alimentación, hipopigmentación e hiperpigmentación. Además presentan una estructura facial distintiva, caracterizada por la frente alta, de pelo ralo en el templo, un amplio espacio entre los ojos, epicanto, y una nariz chata asimismo produce alteraciones visuales y sordera.

Este puede ser detectado principalmente en las muestras de fibroblastos de la piel, así como en las vellosidades. En muy raras ocasiones, también puede ser detectado en los linfocitos de sangre.

SINDROME DE PALLISTER KILLIAN

 El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara en seres humanos. Tiene lugar debido a la anómala presencia extra del isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12. Esto desemboca en el desarrollo de una tetrasomía 12p.1 En tanto que no todas las células tienen el isocromosoma extra, el síndrome de Pallister-Killian se presenta en forma de mosaico. Se considera de ocurrencia esporádica, con muy bajo riesgo de recurrencia, y afecta igualmente a hombres y mujeres.

Fue descrito por primera vez por Philip Pallister en 1977 e investigado más tarde por María Teschler-Nicola y W. Killian en 1981.  

 Algunos casos se diagnostican prenatalmente debido a hallazgos ecográficos anómalos, y la presencia de rasgos anómalos al nacimiento es frecuente. Los signos más comunes son dimorfismo facial, acortamiento rizo mélico de las extremidades, manos y pies pequeños con hipoplasia de las uñas. Se considera de ocurrencia esporádica, con muy bajo riesgo de recurrencia, y afecta igualmente a hombres y mujeres.

CAUSAS (GENETICA)

El síndrome de Pallister-Killian no se hereda. El cambio cromosomático responsable del trastorno ocurre típicamente como un evento aleatorio durante la formación de las células reproductivas (óvulos o espermatozoides) en uno de los padres de la persona afectada, generalmente la madre. Las personas afectadas no tienen antecedentes de la enfermedad en sus familias. Algunas investigaciones sugieren que la presencia de material cromosómico extra puede estar relacionada con errores en la disyunción meiótica, tanto paternos como maternos. El origen etiológico de esta enfermedad está asociado a una alteración genética distribuida en mosaico. El síndrome del mosaico de Pallister-Killian es generalmente causado por la presencia de un cromosoma extra anormal llamado isocromosoma 12p o i (12p). Un isocromosoma es un cromosoma con dos brazos idénticos. Los cromosomas normales tienen un brazo largo (q) y un brazo corto (p), pero los isocromosomas tienen dos brazos q o dos brazos p. El isocromosoma 12p es una versión del cromosoma 12 formada por dos brazos.

SÍNTOMAS

Los síntomas incluyen distintos grados de retraso mental, epilepsia, hipotonía, y tanto hipopigmentación como hiperpigmentación. También pueden mostrar cardiopatía congénita, reflujo gastroesofágico, cataratas, y politelia. En recién nacidos, problemas observados en el diafragma pueden llevar a la muerte en poco tiempo.

Según los pacientes entran en la adolescencia, el síndrome se caracteriza por una faz tosca y aplanada, macroglosia, labio inferior invertido y retraso psicomotor con hipertonia y contracturas musculares.

CARACTERISTICAS

Esta condición se caracter

iza por el tono muscular extremadamente débil (hipotonía) en la infancia y la primera infancia, discapacidad intelectual, epilepsia, rasgos faciales distintivos: frente alta, poco pelo en la sien, gran espacio entre los ojos, pliegue epicántico y nariz plana.  Presentan una pigmentación inusual tanto hipopigmentación como hiperpigmentación y otros defectos de nacimiento.

La mayoría de los bebés con síndrome o de Pallister-Killian nacen con hipotonía significativa, que puede causar dificultad para respirar y problemas con la alimentación. La hipotonía también interfiere con el normal desarrollo de las habilidades motoras tales como sentarse, pararse y caminar, aunque alrededor del 30% de los afectados en última instancia llegan a ser capaces de caminar sin ayuda. . Los individuos afectados también pueden tener anomalías esqueléticas tales como dedos adicionales de los pies o dedos muy grandes, y los brazos y piernas inusualmente cortos. Si los pacientes pasaron la adolescencia, el síndrome se caracteriza por una cara gruesa y plana, labio inferior invertido y retraso psicomotor con hipertonía muscular.

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