Sindrome De Dubin-Johnson

ICTERICIA DURANTE EL EMBARAZO EN SÍNDROME DE DUBIN-JOHNSON

Objetivos:

1. Conocer como se desarrolla el Síndrome de Dubin-Johnson desde el punto de vista bioquímico para entender así su sintomatología y su tratamiento.

2. identificar como actúan las hormonas durante el embarazo de una persona con el Síndrome de Dubin-Johnson

Introducción:

El Síndrome de Dubin-Johnson es un trastorno hereditario muy raro, se describe como una ictericia crónica no hemolítica, caracterizada por acumulación de bilirrubina conjugada en el suero y el hallazgo macroscópico de una pigmentación hepática generalizada en forma de granos oscuros, pero sin ninguna otra alteración. Esta hiperbilirrubinemia crónica a predominio de la directa de origen familiar, no hemolítico, es debida a un trastorno del transporte de la bilirrubina del hepatocito hasta el canalículo biliar y depósito en el hepatocito de un pigmento oscuro, similar a la melanina. En el embarazo, la ictericia, usualmente ausente en el primer trimestre, aumenta en el segundo y sobre todo en el tercer trimestre; a medida que tienen otros embarazos los valores se hacen más acentuados. En este caso, la paciente era portadora de dos gestaciones, en el último embarazo se observó el patrón clínico y bioquímico, con exacerbación a medida que avanzaba el tercer trimestre. No fue necesario realizar una biopsia hepática para corroborar el diagnóstico pues la embarazada portaba un estudio del Instituto de Gastroenterología realizado a su hermano menor a la edad de 16 años el 1993. La gestación cursó normalmente y se obtuvo un recién nacido normal sin posteriores complicaciones.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Dubin-Johnson es un trastorno genético muy raro y, para heredarlo, un niño tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres.

El síndrome interfiere con la capacidad del cuerpo para transportar la bilirrubina desde el hígado. La bilirrubina se produce cuando el hígado descompone glóbulos rojos desgastados. Normalmente, la bilirrubina se moviliza a través de la bilis producida por el hígado hasta las vías biliares, más allá de la vesícula, hasta el aparato digestivo.

Cuando la bilirrubina no se procesa de manera apropiada, se acumula en el torrente sanguíneo y hace que la piel y la esclerótica de los ojos se tornen de color amarillo (ictericia). Los niveles muy altos de bilirrubina pueden causar daño al cerebro y a otros órganos.

Las personas con el síndrome de Dubin-Johnson presentan ictericia leve de por vida, la cual puede empeorar por:

• Alcohol

• Anticonceptivos orales

• Infección

• Otros factores ambientales que afectan al hígado

• Embarazo

Trastornos genéticos

Existen diversos trastornos genéticos que pueden dar lugar a ictericia. El síndrome de Crigler-Najjar está producido por un defecto en la conjugación de bilirrubina en el hígado debido a una reducción o ausencia de la enzima necesaria para la conjugación del ácido glucurónico y la bilirrubina.

Los síndrome de Dubin-Johnson y de Rotor están causados por una secreción anormal de bilirrubina en la bilis.

El síndrome de Gilbert, que afecta al 7% de la población, se produce debido a una reducción leve de la actividad de la enzima responsable de la conjugación. Los niveles de bilirrubina en sangre no son demasiado elevados y no suelen llegar a producir ictericia.

Anomalías congénitas de las vías biliares

En raras ocasiones, las vías biliares no se desarrollan con normalidad y las alteraciones suelen estar presentes al nacer, aunque en algunos casos no se detectan hasta años más tarde o hasta la edad adulta. Por ejemplo, los quistes de las vías biliares o la enfermedad de Caroli.

Ictericia durante el embarazo.

Algunas causas de ictericia ocurren únicamente durante el embarazo:

- Colestasis del embarazo. Es una rara afección que ocurre durante el tercer trimestre del embarazo. La colestasis suele estar acompañada de picor pero no suele producir ictericia. Existe un mayor riesgo de que el feto presente anormalidades en su desarrollo. La colestasis del embarazo es más frecuente en países como Escandinavia o Chile y tiende a repetirse en todos los embarazos. Existe una relación entre la colestasis del embarazo y la provocada por los estrógenos orales, de modo que se hipotetiza que es el aumento de estrógenos durante el embarazo la causa de la colestasis.

-Preeclampsia. Anteriormente llamada toxemia del embarazo, es una enfermedad que ocurre durante la segunda mitad del embarazo y afecta a varios órganos, incluido el hígado. Puede producirse hipertensión, retención de líquidos y daño en los riñones, así como anemia y un número reducido de plaquetas. A menudo cusa daños en el feto. Aunque la bilirubina está aumentada, rara vez llega a causar ictericia

- Hígado graso agudo. Es una complicación grave del embarazo, de causa desconocida, aunque a menudo asociada a la preeclampsia. Ocurre al final del embarazo. Da lugar a un fallo hepático. El tratamiento consiste en la provocación del parto o aborto.

Diagnóstico

Se utilizan diversas pruebas médicas para el el diagnóstico, auque la historia y el examen físico son un parte importante. La historia del paciente puede dar pistas valiosas sobre el origen de la ictericia. Por ejemplo, la ingesta elevada de alcohol, sugiere una hepatopatía alcohólica, mientras que el uso de drogas inyectables puede sugerir una hepatitis infecciosa. El uso de algún fármaco previamente a la aparición de la ictericia podría indicar que se trata de una ictericia por medicamentos. Episodios de dolor abdominal, asociado con ictericia, sugiere una obstrucción de los conductos biliares, habitualmente por

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