SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON (LEMS)

SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON (LEMS)

Es una enfermedad autoinmune en la que los propios anticuerpos del cuerpo impiden la liberación del químico acetilcolina, la cual, interfiere con la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos. Por lo tanto, es caracterizado por una debilidad muscular fluctuante y una disfunción neurovegetativa, y va asociado con frecuencia al carcinoma microcítico de pulmón (SCLC).

ETIOLOGIA

Cerca del 90 % de los pacientes con LEMS presentan anticuerpos patógenos contra el canal de calcio. La disfunción o la reducción de la cantidad de estos canales inhiben la liberación de acetilcolina de la placa terminal pre sináptica, lo que provoca una disminución de la transmisión neuromuscular y la consiguiente debilidad de los músculos.

FISIOPATOLOGIA

El LEMS es una de las enfermedades de la unión neuromuscular probablemente más subdiagnósticada, es poco frecuente, con una incidencia estimada en 0,5 casos por millón/año y una prevalencia de 3,4 casos por millón. Fue descripta por Eaton y Lambert en el año 1957. Es un defecto de la transmisión neuromuscular de tipo pre sináptico, de origen autoinmune, donde la existencia de anticuerpos anti canales voltaje dependientes de calcio impiden la entrada de este ión a la terminal pre sináptica axonal. El influjo normal de calcio ocurre cuando el potencial de acción de membrana arriba a la terminal axónica y genera la apertura de estos canales voltajes dependientes. El calcio ingresa al axón distal y promueve, con su unión a una serie de proteínas citoplasmáticas, la liberación de Acetilcolina. La Acetilcolina asegura así la depolarización de la membrana pos sináptica muscular (neurotransmisión química). Debemos destacar que el egreso de Acetilcolina se realiza de dos formas: La primera, desde un compartimiento de movilización inmediata, pronto para su liberación y; la segunda, desde una reserva no disponible en forma inmediata pero de mayor cantidad de Acetilcolina. Es esta última movilización de Acetilcolina la cual no se produce en el LEMS generando una falla en la neurotransmisión que explican los hallazgos clínicos y electrofisiológicos. La estimulación a alta frecuencia o la contracción voluntaria y sostenida de breve duración permiten una mayor entrada de calcio en la terminal pre sináptica resolviendo transitoriamente el defecto mencionado. La debilidad muscular afecta típicamente el sector espinal, al inicio a predominio de miembros inferiores, en su sector proximal y de forma simétrica. No comienza con una afectación craneal, pero este sector puede verse afectado en la evolución y en casos severos.

SIGNOS Y SINTOMAS

El paciente puede presentar debilidad/parálisis que varía en gravedad: cabeza caída, dificultad para subir escaleras, para levantar objetos, dificultad para hablar, para masticar; dificultad para deglutir, asfixia, visión borrosa, dificultad para mantener la mirada fija.

El síndrome no es solo motor y también ocurren síntomas a nivel autonómico. Otros síntomas menos comunes descriptos son: constipación, hipotensión ortostática, ojos secos, alteraciones en la sudación.

Otros síntomas relacionados con esta enfermedad son: anomalías en la presión sanguínea, mareo al pararse, resequedad en la boca, estreñimiento, dificultad miccional, impotencia.

TRATAMIENTO MEDICO

No existe tratamiento curativo del LEMS, y el tratamiento es fundamentalmente sintomático. Esto incluye el 3,4-diaminopiridina fosfato (DAP), que suele tolerarse bien y ser eficaz. En algunos pacientes, se ha sugerido que la combinación de piridostigmina y 3,4-DAP tiene un efecto positivo adicional. Si el tratamiento sintomático es insuficiente, una terapia inmunosupresora con prednisona, sola o en combinación con azatioprina puede producir un control a largo plazo de la enfermedad. La plasmaféresis y la administración de altas dosis de inmunoglobulinas intravenosas (IVIG) tienen un efecto a corto plazo. Es imprescindible llevar a cabo un tratamiento eficaz contra cualquier tumor presente, tanto para controlar dicho tumor como para mejorar los síntomas clínicos del LEMS. 

TRATAMIENTO FISIOTERAPEUTICO

El ejercicio físico es un aliado en el tratamiento de pacientes que padezcan esta enfermedad, ya que, influye positivamente en el metabolismo, en el sistema cardiovascular, en el sistema respiratorio, nervioso  locomotor. Además de mejorar la condición tanto motriz como física, aumentando los recursos físicos y neurológicos para afrontar las acciones cotidianas en su vida. Entre los ejercicios que se recomiendan a estos pacientes son:

Caminar: en superficies planas, a un paso cómodo.

Cargas libres y ligeras: entre 10-12 repeticiones, no más de 3 series para evitar todo lo posible llegar a la fatiga.

Hidroterapia: esta favorece a la respiración, a la circulación sanguínea y produce efectos de relajación a nivel muscular y mental del paciente.

Fisioterapia respiratoria: para favorecer la expectoración y entrenar los músculos respiratorios haciendo énfasis en disminuir el trabajo respiratorio, mejorar la oxigenación y aumentar la función respiratoria, mediante las técnicas de expansión pulmonar e inspiración y/o espiración contra resistencia

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