Sindrome De Sotos

SÍNDROME DE SOTOS

El Síndrome de Sotos es un cuadro clínico relacionado con el sobrecrecimiento (las personas afectadas nacen con una talla elevada, ya que se produce un crecimiento prenatal y post natal acelerado). Es una condición genética que aparece cuando hay anomalías en el gen NSD1 (ubicado en el cromosoma 5 -5q35). Dichas anomalías pueden ser mutaciones (cambios en la estructura molecular del gen) o deleciones (falta de una copia del gen). En algunas personas afectadas por el SS no existe la alteración genética del NSD1, y el diagnóstico se hace por la clínica. Hoy en día está en estudio la implicación de otros genes en el Sotos. Las personas afectadas pueden tener hijos afectados por el Síndrome con una probabilidad del 50% en cada gestación.

El Síndrome de Sotos está englobado en las denominadas “enfermedades raras o minoritarias”, ya que afecta a 1 persona de cada 14000 recién nacidos vivos.

RASGOS MORFOLÓGICOS COMUNES DEL SÍNDROME

Macrocefalia, dolicocefalia, frente prominente y abombada, línea del cabello alta, hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides, puente nasal plano, pabellones auriculares grandes y de implantación baja, paladar ojival y estrecho, barbilla prominente, hipoplasia del cuerpo calloso y ventriculomegalia. Tienen las manos y los pies grandes, presentan una edad ósea avanzada y una dentición temprana. Son hipotónicos (el babeo prolongado y la respiración por la boca pueden ser debido a la hipotonía), con retraso psicomotor. ¿LO AMPLIAMOS?

Hay otros rasgos que son menos comunes, como hipoglucemia, convulsiones, temperatura basal baja, hipertiroidismo, hipotiroidismo, mayor sudoración, escoliosis, cardiopatías, otitis, infecciones respiratorias, asma, alergias, nistagmo, estrabismo.

¿Cuál es la causa del Síndrome de Sotos?

La causa no es conocida. La mayoría de los casos son esporádicos (esto quiere decir Que sólo una persona en la familia tiene este síndrome), sin embargo, en algunas Familias parece existir un patrón de herencia. Antes de poder formular Conclusiones con relación al patrón de la herencia, se necesitaría mucha más Información.

¿Cómo afecta al desarrollo del niño?

La preocupación por el desarrollo suele surgir entre los 18 meses y los 2 años de Edad, cuando los niños muestran retrasos motores. Los niños con Síndrome de Sotos suelen ser patosos y tienen una dificultad particular a la hora de coordinar o Planificar los movimientos motores (por ejemplo: ser capaces de juzgar tamaños y Distancias y como su cuerpo se mueve por el espacio). Esto puede estar relacionado a su rápido crecimiento. El habla y el lenguaje son áreas que a menudo se encuentran afectadas. Los Niños tienden a desarrollar un habla tardía y puede entendérseles con dificultad. Los niños comprenden muchos más de lo que son capaces de decir o expresar. Los Padres pueden oír a los profesores decir, que las habilidades receptivas del niño Son mayores que sus habilidades expresivas. A pesar de que algunos niños empiezan a hablar más tarde de lo usual, a la edad del colegio suelen alcanzar el mismo nivel que sus compañeros. Parece haber una variedad tremenda en las capacidades, pero no un patrón predictivo de los puntos débiles y fuertes. Algunos niños muestran un retraso general, otros parecen tener problemas de aprendizaje específicos. La concentración y la atención parecen ser un reto para muchos niños. Algunos han sido descritos como hiperactivos. Comúnmente, los padres y los profesores dicen que estos niños, tienen dificultades de conducta en el colegio y en casa. No sabemos el motivo exacto. Puede ser que su gran tamaño haga que la gente espere otro tipo de comportamiento. Estas expectativas añadidas a la dificultad en el lenguaje pueden llevar a la frustración.

El síndrome de Sotos, también conocido como gigantismo cerebral, fue descrito como tal por primera vez en 1964. Es una enfermedad genética caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo que a menudo se acompaña de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social.. Los niños afectados se caracterizan por un aumento fundamentalmente de la talla, siendo el peso acorde a la estatura. Además, los recién nacidos muestran típicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales característicos.

En 2002 se descubrió que las mutaciones en el gen NSD1 del cromosoma 5 eran responsables de un gran número de casos de síndrome de Sotos. Al contrario que muchas de las alteraciones genéticas del desarrollo, este síndrome puede no ser evidente al nacimiento, necesitando meses o incluso años para ser diagnosticado.

En la mayoría de los casos del síndrome de Sotos no se conoce el tipo de herencia, si bien se sospecha un origen genético. Sin embargo, en algunos casos excepcionales cuando se encuentran antecedentes familiares positivos, se puede demostrar herencia autosómica dominante.

La gran mayoría de los individuos con este síndrome acaban teniendo un desarrollo cercano a la normalidad, alcanzando en edades adultas una capacidad intelectual, psíquica y motora adecuada para su entorno social. Por esto último, lo más importante en este tipo de cuadros, es distinguirlos de otros de características parecidas pero de consecuencias probablemente más importantes, como el FRAXA, el síndrome de Weaver o incluso el Marfan.

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