Que es el Trastorno del Espectro Autista

Que es el Trastorno del Espectro Autista

El concepto actual del Trastorno del Espectro Autista (TEA), corresponde a la expresión de un conjunto heterogéneo de características conductuales, causado por alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso. El trastorno se caracteriza por su inicio temprano antes de los tres años, definido por una evaluación clínica, alteraciones de la conducta social, perturbación en la comunicación verbal y no verbal; además de patrones de comportamientos inusuales y repetitivos. (Geschwind & Levitt, 2007).  

La Organización Mundial de la salud, indica que el TEA es que es más común en niños que en niñas, en una proporción de que, por cada cuatro niños, una niña es afectada, además, es importante considerar que se trata de un trastorno que dura para toda la vida, mejorando quizá sus síntomas de acuerdo con su crecimiento y tratamiento realizado.

“Si bien el número de mujeres que lo padecen es estadísticamente menos, las afectadas tienen en general formas más severas”. (Ruggieri - Alberas, 2007)

Se llama “Trastorno del espectro” porque puede tener una gran variedad de síntomas distintos, habilidades y niveles de deficiencia o discapacidad que los niños con TEA pueden tener, ya que estas alteraciones varían de un caso a otro, no existen dos niños con autismo iguales.

Todos los autismos se originan desde antes del nacimiento, y todos afectan el cerebro en desarrollo. Sin embargo, su efecto la mente en desarrollo puede ser muy diferente. Con frecuencia este es un rango muy amplio de comportamientos. En ocasiones se encuentran familias puede estar justamente orgullosa de su hijo, que es interesante, y posiblemente dotado en de alguna manera especial. A veces, se observa una familia destruida porque su hijo será tan difícil de manejar que simplemente no pueden encontrar una solución. Por supuesto, hay muchos tonos intermedios, y la mayoría de los casos cuenta con una mezcla de gratificante y fascinante, así como características agravantes y desafiantes. (Fith, 2008).

Cada individuo es único en una multitud de formas, pero también se parecen entre sí en algunas preferencias fundamentales y características.

¿Que une a todas las formas más leves y básicas del espectro?

En el núcleo, siempre hay una característica de incapacidad para participar en la interacción social recíproca ordinaria y también existe una rigidez característica del comportamiento, con una multitud de consecuencias; es por eso que nadie ha renunciado a la idea de que hay un patrón común detrás del comportamiento y visión del individuo, comportamientos; por lo tanto, se puede decir que hay una idea central y principal detrás el espectro. (Fith, 2008).

La terminología oficial es más correcta si se habla del trastorno del espectro autista para referirse a las disfunciones propias del autismo; sin embargo, si bien los pacientes con autismo de alto funcionamiento son diferentes (piensan y perciben de manera diferente) por lo que es debatible que estas diferencias constituyan un trastorno. Lo cierto es que, aunque sea inevitable que las personas que padecen afecciones del espectro autista estén por debajo de la media al ejercer ciertas habilidades sociales, cuando se trata de capacidades no relacionadas con el ámbito de lo social, suelen estar por encima de la media. (Baron-Cohen, 2008).

Bases celulares, moleculares y genéticas del TEA

El autismo tiene como manifestación fenotípica principal problemas del lenguaje que parten desde la literalidad en la interpretación, hasta problemas específicos de socialización y comunicación interpersonal. Según Oviedo et al. (2015)  son muchos los estudios que registran que el TEA tiene evidencia en el funcionamiento celular y molecular del sujeto.  Así según este autor, se podrá encontrar que el material genético en las personas que manifiestan sintomatología asociada al TEA, se muestra afectado en diferentes puntos y niveles desde lo molecular hasta la expresión génica:

        De esta forma, según Oviedo (2015) los diferentes tipos de autismo presentan una expresión génica y molecular distinta, que según sus características ha sido agrupada en cuatro categorías denominadas síndromes, con relación al cromosoma que afectan, la sintomatología manifiesta en el ámbito físico y molecular (Cuadro 1)

        Según Oviedo et al. (2015) la mayor parte de genes que han sido evaluados en los distintos tipos de autismo, y que manifiestan alguna afectación tienen relación con el desarrollo cerebral y neurológico, asociado también al desarrollo de habilidades en el ámbito del lenguaje y la comunicación:

La genética del autismo revela la participación de genes implicados en el desarrollo del sistema nervioso y las implicaciones para el desarrollo del lenguaje, la socialización, la conducta, e incluso alteraciones neuronales. Las nuevas herramientas moleculares, como la identificación en la variación del número de copias, las mutaciones de novo, los microarreglos de expresión génica, la secuenciación de genomas y la secuenciación masiva permitirán explorar la gran mayoría de casos de autismo idiopático. La identificación de genes relacionados con el desarrollo del lenguaje, socialización y la conducta permitirá establecer las interacciones entre ellos y plantear los mecanismos moleculares que participan en el autismo.

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