SÍNDROME DE HURLER

SÍNDROME DE HURLER

RESUMEN

El síndrome de hurler o gargolismo es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).Caracterizada por tener huesos anormales en la columna ,mano en garra ,córneas opacas, sordera, crecimiento interrumpido ,problemas de valor cardíaco ,enfermedad articular, incluyendo rigidez ,retardo mental que empeora con el tiempo, rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo.[pic 1]

Los síntomas del síndrome de Hurler generalmente aparecen entre 3 y 8 años de edad. Los bebés con el síndrome de Hurler severo parecen normales al nacer y los síntomas faciales se pueden hacer más notorios durante los primeros dos años de vida.

La prevalencia del síndrome de hurler es de 1-9 por cada 1 000 000 de nacidos vivos.

INTRODUCCION

El síndrome de Hurler es la forma más grave de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1; ver término), una enfermedad rara de depósito lisosomal caracterizada por anomalías esqueléticas, deterioro cognitivo, enfermedad cardíaca, problemas respiratorios, hígado y bazo agrandados, rasgos faciales característicos y esperanza de vida reducida.

Los pacientes presentan alteraciones musculoesqueléticas durante el primer año de vida que incluyen estatura baja, disostosis múltiple, cifosis torácico-lumbar, engrosamiento progresivo de los rasgos faciales (incluyendo cabeza grande con abombamiento de los huesos frontales, puente nasal deprimido con punta nasal ancha y narinas ante vertidas, mejillas llenas y labios engrosados), miocardiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y adenoides, y secreción nasal. El retraso en el desarrollo suele observarse entre los 12 y los 24 meses de vida, afectando principalmente al habla, con un deterioro cognitivo y sensorial progresivo. La hidrocefalia puede ocurrir a partir de los 2 años. El compromiso corneal difuso que conduce a la opacidad corneal es detectable a partir de los tres años de edad. Otras manifestaciones incluyen la organomegalia, hernias e hirsutismo.

El diagnóstico temprano es difícil ya que los primeros síntomas clínicos de la enfermedad son inespecíficos. El diagnóstico se basa en la detección de un incremento de heparán y dermatán sulfato en la excreción urinaria y se confirma demostrando la deficiencia enzimática en leucocitos o fibroblastos. Es posible realizar una prueba genética confirmatoria.[pic 2]

Es posible realizar un diagnóstico prenatal midiendo la actividad enzimática en un cultivo de vellosidades coriónicas o amniocitos, o a través de una prueba genética si se conoce la mutación responsable de la enfermedad.

La transmisión es autosómica recesiva. Debe ofrecerse consejo genético y la realización de pruebas a parejas con una historia familiar positiva para la enfermedad.

PRESENTACION DE UN CASO

PACIENTE: Niña de 8 meses de edad, sin antecedentes genéticos presentaba síntomas desde  la primera noche que nació ya que tenía dificultades en la respiración y roncaba como una persona adulta además presentaba rasgos faciales como pueden ser ojos separados e hinchados y con la frente alargada. A todos los bebes recién nacidos se le hace una prueba de  audición y la cual no la paso.

Después de dos semanas le llevaron a su control y seguía con la congestión lo cual los  médicos pensaban que era un resfrió. A las tres semanas la congestión seguía empeorando y estaba con alta fiebre por lo cual sus padres tuvieron que llevarla a una sala de emergencia donde le hicieron una radiografía de tórax en donde notaron que los pulmones estaban separados y que  la caja toraxica en la parte superior era pequeña y por lo contrario la parte inferior era más ensanchada   a pesar de ello los médicos decían  que todo andaba normal.

Pero a pesar  de eso  la bebe seguía  teniendo dificultades en cuanto la respiración y por ende la llevaron a una neumóloga en donde esta pensó que era asma, pero no lo puedo afirmar del todo   porque era imposible que una bebe de su edad la tuviera,  además no era igual que todos los bebes porque no tenía una flexibidad plena.

También tenía friebe con mucha frecuencia e infecciones en los oídos. Cuando  la bebe tuvo 3 meses de edad su madre se dio cuenta que ella

 tenía una curva muy rara en la columna y esto se volvió más prominente al transcurso de las  semanas  entonces decidieron llevarla al ortopedista  esto había sido a causa de dos vértebras de la columna mal formadas  según la radiografía, y la ortopedista  dijo que los que sufren  deformaciones en la columna  pues también presentan  problemas cardiacos  y por ello  fueron a un cardiólogo  y en ella encontraron que las válvulas del corazón no silbaban   apropiadamente  y que  existía  un flujo de sangre  mientras esta se impulsa hacia el  corazón .[pic 3]

Luego a los seis meses Heyli presento otro síntoma  desconcertante  pues cada  vez que había luz ella cerraba los ojos. Y por ello el doctor que la atendió desde su nacimiento   le recomendó a los padres de que fueran a un oftalmólogo donde este  noto que había una opacidad en la parte de la córnea y dijo que podía ser glaucoma  pero cuando uno escucha glaucoma se  piensa en personas de 70 ,80 y 90 años de edad   así que los resultados fueron inconclusos.

Por ello los padres buscaron a otros especialistas   pero fue en una rutina del médico  que la atendió desde su nacimiento en donde recibieron una noticia alarmante. Este doctor había recibido una fax de la  oftalmóloga acerca de una nueva droga para un desorden genético  progresivo llamado síndrome de Hurler pues la bebe había tenido todos los síntomas que  se tiene  el síndrome de Hurler.

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