Técnico universitario en terapia física y ocupacional

Universidad Rafael Landívar [pic 2]

Sede Regional Antigua Guatemala

Facultad: ciencias de la Salud

Carrera: Técnico universitario en terapia física y ocupacional

Segundo ciclo 2017

Curso: Psicología

Catedrático: Lic. Alejandro Lago

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                                                                                     Jorge Alberto Baeza Vivar 2209317

Nery Jose Victor Ardon Estrada 2277417

Antigua Guatemala, Viernes 27 de octubre de 2017

INDICE

CARATULA ………………………………………………………………………………………….PAG 1
INDICE ………………………………………………………………………………………………..PAG 2
INTRODUCCION ………………………………………………………………………………….PAG 3

SINDROME DE RETT…………………………………………………………………………….PAG 4
CAUSAS…………………………………………………………………………………………….…PAG 5
TRATAMIENTOS
ABORDAJES MEDICOS, ORTOPEDICOS Y FISOTEREPEUTICOS………….…...PAG 5
SINTOMAS Y OBJETIVOS DE LAS INTEREVENCIONES ……………………….....PAG 7

TRASTORNO DEINTEGRATIVOS INFANTIL……………………………………….……PAG 9
CAUSAS Y DIAGNOSTICO………………………………………………………………….….PAG 10
DIFERENCIA ENTRE TDI Y AUTISMO……………………………………………………..PAG 11
SINTOMAS…………………………………………………………………………………………..PAG 11
DESARROLLO DEL LENGUAJE………………………………………………………………..PAG 11
FUNCION SOCIAL………………………………………………………………………………….PAG 12
HABILIDADES MOTRICES………………………………………………………………………PAG 12
TRATAMIENTO……………………………………………………………………………………..PAG14
DISCUSION……………………………………………………………………………………………PAG 15
CONCLUSIONES…………………………………………………………………………………….PAG17
REFERENCIAS………………………………………………………………………………………..PAG18

INTRODUCCION

En la actualidad muchos síndromes psicológicos han sido detectados pero en algunos  se conocen sus causas, pero de otros aún se investigan con mayor o menor grado de prioridad para saber sus causas, síntomas y tratamiento.
En este esta revisión hablaremos de dos síndromes como lo es el síndrome de REFF y La trastorno des integrativos infantil o síndrome de HELLER
causas, diagnóstico, tratamiento médico, Psicológico, ortopédico como fisioterapéutico y los objetivos de los abordajes terapéuticos de cada síndrome.

Síndrome de Rett

Trastorno del desarrollo que afecta a la sustancia gris del cerebro, se produce excesivamente en mujeres y está presente desde el nacimiento; es progresivo y se caracteriza por una conducta autista, ataxia, demencia, convulsiones y perdida del uso útil de las manos, con atrofia cerebral, hiperamoniemia leve y niveles disminuidos de aminas biogénicas. También se denomina hiperamoniemia cerebro-atrofica.
Es causada por mutaciones en MECP2 en la mayoría de los casos, pero una proporción de casos atípicos puede ser el resultado de mutaciones en CDKL5, particularmente la variante de ataque de inicio temprano. Se desconoce la relación entre MECP2 y CDKL5, y si causan RS a través de los mismos o diferentes mecanismos, pero es digno de investigación. Las mutaciones en MECP2 parecen dar una desventaja de crecimiento tanto a las células neuronales como a las células de linfoblastos, lo que a menudo resulta en una desviación de la inactivación de X que puede contribuir al gran grado de variación fenotípica. Originalmente, se pensó que MeCP2 era un represor transcripcional global, pero la evidencia reciente sugiere que puede tener un papel en la regulación de la expresión dependiente de la actividad neuronal de genes específicos tales como Hairy2a en Xenopus y Bdnf.

Afecta directamente la manera en que el cerebro de desarrolla, conllevando a problemas de movimientos musculares en los ojos, cuerpo y problemas en el habla. Ocurre principalmente en mujeres. La mayoría de los bebes con este síndrome, los primeros 6 meses presentan un desarrollo normal. Después de este tiempo, empiezan a perder habilidades ya obtenidas previamente, como la habilidad de gatear, caminar, comunicarse o el uso de sus manos. Con el tiempo los niños con este síndrome tienen aumento, y dificultad para manejar los músculos que controlan el movimiento, coordinación y comunicación y en algunos casos presenta discapacidad intelectual. [pic 4]

Figura 2 (A) Estructura del gen MECP2 y ARNm (adaptado de Kriaucionis y Bird, 30 y Mnatzakanian et al31). El splicing alternativo para la isoforma A (b) se muestra encima del gen y para la isoforma B (a) debajo del gen. La isoforma B tiene la expresión más alta en el cerebro, y las mutaciones específicas de esta isoforma son suficientes para causar RS. 31 (B) Estructura de la secuencia de la proteína B de la isoforma MeCP2. La proteína tiene un tamaño de 486 aminoácidos. MBD, dominio de unión metil-CpG; TRD, dominio de represión de la transcripción; NLS, señal de localización nuclear.

Causas

Es causado por un desorden genético, normalmente asociado a la mutación de un gen en especifico ¨MECP2¨ el cual tiene como función en mediar el silenciamiento genético mediante la unión al ADN metilado. Este se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma X es lo suficiemente normal para que la niña sobreviva. En el caso de Varones nacidos con este gen , no tienen un Segundo cromosoma X, por lo tanto el defecto generalmente ocasiona aborto espontaneo.

Tratamientos y tratamiento ortopédico

En la articulación de la cadera, los músculos aductores o flexores a veces se tensan excesivamente. Esto puede impida caminar o incluso evite que el niño apoye la cadera en una posición extendida. Tal proceso dejó sin tratamiento con el tiempo puede terminar como dislocación de la cadera. La rigidez en estos músculos debe ser notada, y el fisioterapeuta debe aconsejar a los padres que consulten con un cirujano ortopédico para poder siga el desarrollo de dicha tensión a lo largo del tiempo y asegúrese de que no haya desarrollo de dislocación. En el caso de tal tensión muscular, el fisioterapeuta debe instituir un programa de posicionamiento diario llevado a cabo por el equipo educativo y / o los padres, incluyendo mentiras y posicionamiento propensos que mantener la abducción de cadera (sentarse en un rollo). La hipoterapia, además de sus otras ventajas, es beneficiosa en mantener la abducción de la cadera
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No hay cura para este síndrome, tratamientos potenciales están siendo investigados.  Actualmente los tratamientos se enfocan en mantener y mejorar el movimiento y la comunicación.

Fisioterapia/Hidroterapia

• Mejora o mantiene la movilidad y el equilibrio
• Reduce la deformación de la columna y los extremidades 
• Ofrece entrenamiento con pesas para pacientes con escoliosis (una curvatura anormal de la columna vertebral

Terapia ocupacional

• Mejora o mantiene el uso de las manos
• Reduce los movimientos estereotipados de las manos como estrujar, frotar (un movimiento similar al de lavarse las manos), aplaudir, restregar o golpear
• Enseña actividades de cuidado personal como vestirse y alimentarse

Terapia del habla y el lenguaje

• Enseña comunicación no verbal
• Mejora la interacción social

Asistencia alimenticia

• Los suplementos de calcio y minerales fortalecen los huesos y enlentecen la escoliosis
• Una dieta rica en calorías y grasa aumenta la altura y el peso6
• Inserción de un tubo de alimentación en caso de que la comida se vaya de manera accidental a los pulmones (aspiración)6

Asistencia física

• Soportes ortopédicos o cirugía para corregir la escoliosis
• Tablillas para ajustar los movimientos de las manos

Medicamentos

• Para reducir los problemas respiratorios
• Para eliminar los problemas de ritmo cardíaco anormal
• Para aliviar la indigestión y el estreñimiento
• Para controlar las convulsiones

Síntomas

• Pérdida de la capacidad para agarrar y tocar objetos de manera intencional
• Pérdida de la capacidad de hablar (Al comienzo, el niño puede dejar de decir palabras o frases que antes decía; luego, el niño puede hacer sonidos pero no decir palabras con sentido.)
• Problemas graves con el equilibrio o la coordinación, lo que lleva a una incapacidad para caminar. (Estos problemas pueden empezar como cierta torpeza y problemas para caminar. Alrededor del 60%<4 de las personas con síndrome de Rett todavía puede caminar en etapas posteriores de la vida; otros pueden ser incapaces de sentarse derechos o caminar e incluso pueden quedar inmóviles.)
• Movimientos de la mano mecánicos y repetitivos, como estrujarse las manos, frotarlas o apretar con fuerza
• Complicaciones con la respiración, entre ellas hiperventilación y contener el aliento cuando están despiertos
• Ansiedad y problemas sociales y conductuales
• Discapacidades intelectuales.

Objetivos con las intervenciones

Los objetivos mencionados a continuación deben especificarse para cada niño después de una evaluación individual completa, durante el cual el terapeuta debe evaluar cuidadosamente las habilidades de la persona para detectar obstáculos afectando su función. Estos obstáculos se pueden modificar a través de la facilitación del movimiento, la reducción del tono actividades y equilibrar las respuestas. Se reitera que un programa terapéutico intensivo debería envolver

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