ACTO JURÍDICO, SEGÚN EL CÓDIGO CIVIL PERUANO VIGENTE, Y EL DERECHO ROMANO, COMPARACIÓN

La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina 1 ; esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

Fisiopatología[editar]

A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de molestias. Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son eliminados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, causando la enfermedad conocida como anemia.

Etiología[editar]

Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.

La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva2 resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. El ácido glutámico tiene carga negativa y la valina es hidrófoba, entonces se forman contactos con alanina, fenilalanina y leucina, lo que promueve polímeros cruzados que deforman el glóbulo rojo.

La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.

Genética[editar]

La transmisión génica se debe a un gen de herencia autosómica recesiva ; así pues:

Los individuos homocigóticos recesivos (ss) sólo producen globina beta conteniendo valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la población afroamericana.

Los individuos heterocigóticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con ácido glutámico y la otra mitad con valina, de tal manera que sólo una centésima parte de sus eritrocitos son células falciformes. Pueden llevar una vida bastante normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la población afroamericana.

Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo o malaria era o es un problema, los individuos que heredan un solo alelo de la hemoglobina S -y que por tanto son portadores del rasgo de la célula falciforme- tienen una ventaja para sobrevivir; a diferencia de los individuos con genes de hemoglobina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre otras cosas del mercado de esclavos negros).

En los Estados Unidos y otros países en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme homocigótica.

Una cura para pacientes de anemia falciforme[editar]

En un artículo publicado en la revista "Essence" en septiembre de 2011, se menciona un tratamiento alternativo para pacientes de anemia falciforme a base de células madre. Es el caso de una familia en donde uno de sus hijos tenía esta condición. Los profesionales de salud optaron por el transplante de células madre de un familiar del afectado, utilizando el cordón umbilical de un hermano, el cual no era portador de la enfermedad. Los médicos extrajeron células madre del cordón y al paciente se le expuso a quimioterapia, para evitar la reproducción de glóbulos rojos deformes. Tras tres meses de haber introducido de forma intravenosa las células madre, al paciente se le declaró sano.

El mayor problema es el costo de conservar esas células madre para hacer el transplante. Con respecto al índice de éxito de la operación, este se acerca al 90% para niños y decrece en función de la edad, hasta el punto que para adultos no hay muchas probabilidades de que la operación sea exitosa.

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