Síndrome De Charge

Introducción 1

Capítulo I- Universo Clínico 2

1.1. Síndrome 2

1.2. Historia 2

1.3. Síndrome de charge y sus características 3

1.4. Origen de las siglas 3

1.5. ¿Qué lo produce? 3

1.6. ¿Cómo se diagnostica? 4

1.7. Problemas médicos 4

1.8. Influencias físicas sobre el desarrollo en charge 6

1.9. Sordoceguera 8

Capítulo II-UniversoSocial……………..……………………………………………..10

2.1. Adaptación a la comunidad 10

2.2. Conducta como comunicación 10

2.3. Tipos de comunicación 13

2.4. Desarrollo social y emocional 15

2.5. Reacción de los padres (relación) 17

2.6. ¿Integración, segregación o ingreso en un centro especial?- un círculo de amigos 18

2.7. Un círculo de amigos 19

Conclusiones 20

Bibliografía: 21

Introducción

“Tus manos son mis ojos y oídos” los sentidos son benditos por naturaleza, pero los pálpitos tocan pensamientos infinitos. El síndrome de CHARGE es una enfermedad muy compleja y muy rara, pues reúne en una sola persona muchas alteraciones. El presente escrito tiene como principal objetivo dar a conocer este síndrome, poco se conoce, pero se enfocara al lector para que tenga un mayor conocimiento sobre el síndrome. ¿Si conocieras a alguien con este problema como lo apoyarías? El propósito que se tiene es informar detalladamente sobre el síndrome; empezando por el aspecto clínico para entender de qué se está hablando y concluyendo con lo social para ver cómo se puede intervenir como familia o sociedad.

La causa exacta se desconoce pero se plantea la hipótesis de la existencia de un defecto genético; se caracteriza por presentar una amplia gama de síntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a otras, en función de la severidad del caso.

Este tema fue desarrollado pero, principalmente seleccionado, porque, es un síndrome que tiene varios problemas que están relacionados con la Educación Especial, no solo una deficiencia: está presente en la vista, corazón, obstrucción de la cavidad nasal, retraso en el crecimiento y el aparato auditivo, en el caso clínico. Así mismo las líneas expresaran el universo social donde el niño CHARGE suele interactuar, no es una tarea fácil, porque hay muros que lo limitan ante su propia percepción de como concebir el mundo. La integración como un esfuerzo de comprensión, más que por adaptación y que la motivación es una de las llaves para el aprendizaje del niño. De total importancia saber del tema puesto que somos estudiantes que en un caminar conoceremos sobre muchos síndromes, deficiencias, etc., no podemos pasar desapercibidos ante los niños CHARGE. Todo nos une como humanos y nuestra vocación va hacia una misión.

Capítulo I- Universo Clínico

1.1. Síndrome

Cuando hablamos de síndrome hacemos referencia al conjunto de síntomas o elementos observables a simple vista o a través de los estudios apropiados que dan entidad a una enfermedad o condición de salud. El síndrome representa el concurso o la presencia de todos aquellos síntomas que son típicos de una enfermedad o complicación de salud y que deben ser trabajados de manera diferencial a que lo que se trata a una persona con condiciones de salud normales y favorables. Los síndromes varían de acuerdo a cada enfermedad, por lo cual el síndrome de una enfermedad no es igual al de otra al contar con diferentes síntomas o elementos definitorios.

Etimológicamente, se considera que el término síndrome proviene del idioma griego en el cual la palabra quiere decir “concurso” en el sentido de reunión de todos los síntomas típicos de una enfermedad. El síndrome se utiliza como concepto en la medicina para denominar a una condición determinada de salud (o de falta de ella) debido a la presencia de todos los valores y síntomas que normalmente caracterizan a dicha condición.

1.2. Historia

Desde 1968 el Doctor Bryan Hall empezó a ver qué niños recién nacidos presentaban múltiples anomalías que no podían definirse como un síndrome o enfermedad en particular, en 1979 es el primero que da a conocer sus descubrimientos.

“CHARGE”, se asignan estas siglas porque son las enfermedades que se caracterizan en este síndrome, pero podemos afirmar que no son solo 6 sino aproximadamente 40 anomalías asociadas que se han descubierto y todas de gran importancia (Pagon, Graham, Zonana-1981)

Kaplan (1985) menciona que la atresia coanal, es la principal anomalía que se presenta, y tiene lugar en uno de cada 8.000 nacimientos; pero Pagon (1982) “Cree que la asociación CHARGE es frecuente (p.828)”.

Primack y Feingold, (1983) descubren que cerca del 30% de los pacientes con asociación CHARGE mueren a edad temprana.

Desde 1985 hasta la fecha diversos autores están en la polémica si CHARGE es un síndrome o una asociación.

1.3. Síndrome de charge y sus características

El síndrome de charge es un síndrome muy complejo que reúne en la misma persona varias alteraciones congénitas es una enfermedad rara, se calcula que pueden ocurrir en menos de 1 de cada 10.000 nacimientos el niño con síndrome de charge enfrenta a muchas dificultades médicas y físicas.

Que varían enormemente de niños entre ellos una fisura en el ojo, mutilación congénita que puede ocurrir en alguna parte del ojo el iris, la retina o el disco y problemas con el nervio craneal falsía facial y problemas para ingerir y anomalías del cartílago problemas del corazón, atresia de coanas, cerradura de los pasajes posteriores de la nariz a la garganta, que son los que permiten respirar por la nariz, retraso en el crecimiento o en el desarrollo, hipoplasia genital, esto puede incluir testículos que no bajan falta abertura de la uretra de la punta del pene y las niñas pueden incluir la ausencia o pequeñez de la labia así como anormalidades en el sistema urinario anormalidades del oído y pérdida del oído.

El nombre charge formado con la primera letra de cada uno de estos padecimientos o anormalidades los niños, pueden tener otros problemas entre estos problemas se encuentran problemas de crecimiento postnatal labio paladar hendido, problemas en el sistema de un inmunidad, forma cuadrada de la cara y la cabeza, mejillas planas, asimetría facial, nariz ancha con puente alto y orejas diferentes, conexión anormal entre la tráquea y el esófago atresia esofágica el esófago.

1.4. Origen de las siglas

El nombre charge se debe a las iniciales en inglés de las enfermedades más características que lo componen C coloboma un coloboma es un defecto o fisura como antes se mencionan la H heart que es corazón son típicas las tetralogía de fallot la atresia del arco aórtico u otros defectos congénitos que también ya se han mencionado A atresia de las coanas es una obstrucción de los conductos entre la cavidad nasal y la parte de atrás de la faringe R retraso o en el crecimiento o la maduración G hipoplasia escaso desarrollo de genitales o retraso en la pubertad E ear oído deformaciones en el aparato auditivo desde las tradiciones auditivos orejas hasta el oído interno que produce sordera.

1.5. ¿Qué lo produce?

Lo provoca una alteración genética aislada. Se trata de una mutación del gen CHD7, regulador, que se encarga de la transformación de otros genes. Los cambios (mutaciones) de este gen se han encontrado en más de la mitad de todos los niños con CHARGE, confirmando así que es causado por una mutación de un gen dominante.

1.6. ¿Cómo se diagnostica?

No existe un examen de laboratorio que puede diagnosticar el síndrome de charge usualmente el diagnóstico se hace basado en la trama en la presencia de las anormalidades típicas debido a este éste de agnósticos usualmente hecho por un equipo de especialistas basado en la combinación específica de las anormalidades que se presentan en el niño estas anormalidades varían grandemente de niño a niño, por ese motivo pueden tomar mucho tiempo para llegar al diagnóstico se desconoce el origen del charge no se sabe que está relacionado a ninguna enfermedad exposición a las drogas o al alcohol durante el embarazo y típicamente no se presenta en más de una persona por familia es muy raro y no se puede predecir sin embargo es importante discutir con un especialista en genética los riesgos que pueden existir de pasar el síndrome de charge a la futura generación

Las pruebas genéticas para el síndrome de CHARGE implica la prueba genética específica para el gen CHD7. No se puede realizar esta prueba en todos los laboratorios clínicos e incluso son fuera del país y son muy caras por lo que se basan principalmente en los signos y acróstico de CHARGE

Después del diagnóstico es importante investigar los otros sistemas del cuerpo que pudieran estar implicados, haciendo una evaluación completa por parte de un otorrinolaringólogo, audiólogo, oftalmólogo, cardiólogo pediatra, terapeuta del desarrollo, y el urólogo pediátrico.

1.7. Problemas médicos

Después de su nacimiento, el niño con CHARGE puede tener anomalías físicas que amenacen su vida, como la atresia coanal, enfermedades congénitas del corazón severas y atresia traqueoesofágica. El 30% de los pacientes con asociación CHARGE mueren a edad temprana pero la cirugía puede corregir muchas de estas anomalías.

Los dos primeros años de vida del niño son difíciles porque llegan a tener varios

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