Deficiencia De Biotinidasa

Deficiencia de biotinidasa.

pacientes afectados con la enfermedad pueden

presentar crisis convulsivas, hipotonía, ataxia,

dermatitis, alopecia y problemas neurológicos. El

diagnóstico temprano y la terapia con dosis

substitutivas de biotina previene la aparición de las

manifestaciones clínicas y las alteraciones bioquímicas.

Conclusiones. La deficiencia de biotinidasa es un

desórden de herencia autosómica recesiva causado

por ausencia ó deficiencia de la enzima y los síntomas

no son más que el resultado de la incapacidad por

parte de los pacientes de reutilizar la biotina.

(Rev Biomed 2005; 16:185-191)

Palabras clave: deficiencia de biotinidasa, biotina,

error innato del metabolismo.

SUMMARY.

Biotinidase deficiency.

Objectives. To offer information about biotinidase

deficiency.

Sources. Text books and articles.

Results. Inborn errors of metabolism are

characterized by alterations in the synthesis or working

of some enzymes that participate in different processes

Revisión

Rev Biomed 2005; 16:185-191.

Solicitud de sobretiros: Lic. Jazminia A. Moreno-Arango, Centro Nacional de Genética Médica, Centro colaborador de la OMS para el

desarrollo de enfoques genéticos en la promoción de salud. Calle 146 No. 3102 esq. ave 31. Marianao C.P. 11600. La Habana, Cuba.

Correo electrónico: jazminia@giron.sld.cu

Recibido el 25/Octubre/2004. Aceptado para publicación el 29/Abril/2005.

Este artículo está disponible en http://www.uady.mx/sitios/biomedic/revbiomed/pdf/rb051636.pdf

Jazminia A. Moreno-Arango, Lixandra Texidor-Llopiz.

Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Genética Médica. La Habana, Cuba.

RESUMEN.

Objetivos. Brindar información acerca de la

deficiencia de la enzima biotinidasa.

Fuentes. Libros de texto relacionados con el tema y

artículos actualizados de revistas.

Resultados. Los errores innatos del metabolismo se

caracterizan por alteraciones en la síntesis ó en el

funcionamiento de algunas enzimas que participan en

diferentes procesos metabólicos en el organismo, uno

de estos defectos es la deficiencia de biotinidasa. La

biotinidasa es la enzima responsable del reciclaje de

la biotina, a partir de la biocitina o de pequeños

péptidos biotinilados y de la liberación de la vitamina

unida a las proteínas de la dieta. La biotina es una

vitamina perteneciente al complejo B que en humanos

actúa como grupo prostético de cuatro carboxilasas

esenciales en procesos metabólicos, tales como:

gluconeogénesis, síntesis de ácidos grasos y

catabolismo de aminoácidos. La deficiencia de

biotinidasa es un desorden de herencia autosómica

recesiva del metabolismo de la biotina, causado por

ausencia ó deficiencia de la enzima. Estudios genéticos

han determinado que el gen que codifica para la

biotinidasa se localiza en el cromosoma 3p25. Los186

Revista Biomédica

JA Moreno-Arango, L Texidor-Llopiz.

in the organism, one of these defects is biotinidase

deficiency. Biotinidase is the enzyme responsible for

cleaving biotin from biocytin or from short biotnyl

peptides and for liberating the vitamin from dietary

protein-bound sources. In humans, biotin is a B

complex vitamin that acts as the prosthetic group of

four carboxilases, essential in metabolic processes such

as: gluconeogenesis, fatty acid synthesis, and amino

acid catabolism. Biotinidase deficiency is an autosomal

recessive disorder of biotin metabolism, caused by

the absence or deficiency of the enzyme, and genetic

studies have determined the human gene

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