Eliptocitosis Hereditaria Común

explique en que consiste la propiedad viscoelastica de la membrana del glóbulo rojo y cuál es la dependencia de esta con la estructura de su esqueleto membranoso.

La capacidad viscoelastica del eritrocito esta dada por la red de actina y espectrina que le confiere la propiedad de que el glóbulo rojo pueda aplanarse y se pueda mover.

3.- identifique las proteínas encargadas de la forma bicóncava y de la deformidad del eritrocito (elasticidad)

Las espectrinas son proteínas que tienen forma de resorte y son elásticas pudiendo estirarse y contraerse pasivamente, por lo que la membrana de fosfolípidos puede también tomar esta forma bicóncava y esta capacidad de deformación.

4. Dibuje un esquema que muestre la estructura del esqueleto membranoso normal de un eritrocito. Rotule sus componentes y zonas de asociación entre proteínas.

5.-en que consiste la zona de nucleasion y asociación.

La zona de nucleasion es donde ocurre la formación de los heterodímeros de la espectrina y la zona de asociación es donde se unen los heterodimeros para formar el tetrámero

6.- cuales son las principales manifestaciones clínicas de la eliptocitosis hereditaria.

Depende del grado de hemolisis que los pacientes presenten se van a ir presentando distintos síntomas, a pesar de que se caracteriza porque los pacientes son asintomáticos debido a la presencia de varios globulos rojos en el frotis.

E.H.C con hemolisis mínima : rara vez presentan esplegnomegalia, los pacientes no presentan anemia, la minima hemolisis se manifiesta por aumento de reticulocitos, disminución de a haptoglobina

E.H.C con hemolisis crónica, con hemolisis esporádica, poiquilocitosis infantil,homocigótica.

7.- como se originan las eliptocitosis hereditarias. Explique

La eliptocitosis hereditaria se genera debido a una mutacion en la espectrina que es laproteina del glóbulo rojo que le confiera la capacidad de elasticidad y por lo tanto la que le da la forma bconcava característica al eritrocito, es por ello que una mutacion o delecion dentro de la espectrina provocaría que el eritrocito por ejmplo cuando tiene que pasar por un vaso sanguíneo pequeño debe hacerse más pequeño por lo tanto este no volvria a su estado normal. Además también depende de si es heterocigo o homocigoto que en realidad se dice que es un doble heterocigoto, por lo tanto se va a ir expresando o no la E.H.C

Hay defecto en la asociación terminal de las moléculas alfa y beta espectrina, lo que provoca un cambio en la estructura tridimensional dela zona de asociación por lo tanto un mal ajuste ocurriendo una desestabilización en menor o mayor grado. La mutación se da en los primeros aminoácidos de la alfa espectrina o en los últimos de la beta espectrina

8.- ¿Qué tipo de mutaciones pueden producir eliptocitosis? indique la molecula afectada, el sitio mutado y a forma en que esta mutacion ejerce su acción.

Mutación en el aminoácido 28 de alfa espectrina alteran la capacidad de autoasociación.

En la espectrina alfa colbeil, el cambio de arginina 28 por histidina produce una notable alteración tridimensional de la porción terminal de la molécula, haciendo que su unión con beta espectrina sea defectuosa.

Alfa espectrina Saint Louis, el cambio de leucina 207 por prolina ocasiona una menor alteración en la estructura tridimensional y el desajuste no es tan marcado.

Alfa espectrina Ponte de Sor, cambio de la glicina 151 por ácido aspártico, alteración tridimensional menor en la zona de asociación.

Beta espectrina, cambio en la alanina 2018 por glicina alteración tridimensional en la zona de asociación terminal con la molécula de alfa espectrina.

En las beta espectrina son frecuentes las mutaciones que dan origen a un codón de término prematuro, por lo que la zona terminal de la molécula queda amputada y no puede asociarse con la molécula de alfa espectrina

Espectrina Nagoya, el codón 2069 (GAG) muta por TAG

las consecuencias de las mutaciones son variables si es que el paciente es homo o heterocigoto.

...