Establece y fundamenta clinicamente el diagnostico mas probable en este paciente

1.- Establece y fundamenta clinicamente el diagnostico mas probable en este paciente.

Leucemia linfocítica aguda, ya que desde el punto de vista clínico el paciente llega a consulta por la presencia de hematomas (moretes) lo que nos indica de un síndrome anémico provocada por la ocupación de células leucémicas, que igual explicaría la palidez en los tegumentos del paciente. La leucemia es más conocida a desarrollarse en los niños, lo que nos ayuda a diagnosticar ya que nuestro paciente tiene una edad de 2 años.  El síndrome infeccioso,intolerancia alimentaria, fiebre, epistaxis y anorexia que presenta, el niño de igual manera nos indica de una leucemia. El diagnóstico fue confirmado con el Mielograma que fue tomado que reportó una médula ósea hipercelular, por blastos sin citoplasma, y núcleos sin nucleolo.    

2.- Analiza y explica la etiología del diagnóstico establecido.

La leucemia linfocítica aguda es una enfermedad de etiología genética sin embargo la alteración genética es aún desconocida y se comprende poco la compleja relación entre los factores genéticos, ambientales e inmunológicos que dan origen a la leucemia..  Una célula progenitora linfoide sufre una alteración genética adquirida cuya consecuencia es una expansión clonal con detención de la diferenciación celular, proliferación, crecimiento descontrolado e invasión de la médula ósea.

3.- Analiza y explica cuál es el mecanismo fisiopatológico del diagnóstico establecido.

Las leucemias se caracterizan por un reemplazo difuso de médula ósea con células neoplásicas que no son reguladas, proliferan y son inmaduras. estas se vierten en la sangre y pueden llegar a infiltrar en otros órganos.  

La leucemia linfocítica aguda abarca un grupo de neoplasias compuestas de linfocitos precursores (Pre B o pre T) conocidas como linfoblastos. Esta patología es el resultado de una alteración en la actividad de genes que de manera normal regulan el desarrollo de estos elementos formes de la sangre. La mayoría de de las persona con LLA manifiestan cambios numéricos y estructurales en los cromosomas de sus células leucémica,entre ellos; hiperploidia (más de 50 cromosomas), poliploidía (3 o más conjuntos de cromosomas), translocaciones y deleciones, las cuales alteran la regulación, expresión y función de los factores de transcripción requeridos para que las células hematopoyéticas se desarrollen de manera normal  

4.- Explica el mecanismo fisiopatológico de cada uno de los signos y síntomas que presenta este paciente.

• malestar general, irritabilidad, palidez de tegumentos: debido a la anemia provocada por la invasión física y metabólica de las células leucémicas (sin diferenciar) en los glóbulos rojos lo que deriva en supresión de los mismos.
• Fiebre: debido a infección (neutropenia), o aumento en el metabolismo por la  rápida proliferación de las células neoplásicas.
• intolerancia alimentaria, vómito, pérdida del apetito: debido a infiltración leucémica en el SNC (que ocasiona aumento de la presión intracraneal) y estimula de manera directa el centro del vómito a nivel medular, también ocasionada por la fiebre en especial por la IL 6 Y FNT alfa (al elevarse súbitamente la temperatura).
• Epistaxis, petequias y hematomas pequeños aislados: Provocada por la invasión física y metabólica de las células leucémicas (sin diferenciar) en las células progenitoras restantes lo que deriva en supresión de las mismas y por último, trombocitopenia.
• Adenopatías laterocervicales derechas y esplenomegalia: causadas por la infiltración de las células leucémicas en estos órganos.

5.- Analiza y explica el mecanismo fisiopatológico por el cual se presentan las alteraciones laboratoriales en este paciente.

Son comunes la anemia, neutropenia y trombocitopenia, sin embargo puede haber hemograma normal al diagnóstico (especialmente en los pacientes con dolor óseo). La anemia, con hemoglobina menor de 10 g/ dL, se observa en más del 80% de los casos, normocítica y normocrómica con recuento bajo de reticulocitos. Los leucocitos pueden variar desde 100 a más de 1.000.000/μL (15 a 20% tiene más de 50.000/μL), generalmente asociado a neutropenia de grado variable (30% tiene menos de 500/μL). El recuento de plaquetas varía desde normal hasta casi ausentes, en 70% hay trombopenia menor de 100.000/μL, la severidad de la hemorragia se relaciona con el grado de trombocitopenia, siendo raro un sangramiento severo aún con plaquetas menores de 20.000/μL, a menos que haya fiebre e infección asociada. Tanto la anemia como la neutropenia se pueden presentar en forma aislada, no así la trombocitopenia. La presencia de blastos se observa en un 65- 70% de los casos. El diagnóstico definitivo de leucemia se hace con el mielograma. En éste se observa celularidad normal a aumentada, aunque también puede ser hipocelular, con muestra homogénea, megacariocitos disminuidos o ausentes y la celularidad está dada por blastos, generalmente 80 a 100%. En una médula normal se puede encontrar < 5% de células inmaduras; para diagnosticar leucemia se requiere más de 25%. Con la tinción de May- Grunwald -Giemsa o Wright, en el 95% de los casos es posible diagnosticar si la leucemia es de estirpe linfoblástica, sin embargo es muy importante realizar, en la muestra de médula ósea, estudios citoquímicos, inmunológicos, citogenéticos y moleculares que permiten una clasificación más completa del tipo de leucemia, lo que es fundamental para realizar un tratamiento adecuado. En ocasiones la aspiración de médula ósea puede ser difícil de obtener, generalmente por alta adhesividad de los blastos o por fibrosis y en estos casos se requiere biopsia de médula ósea. La distinción entre leucemia linfoblástica con compromiso de ganglios y linfoma con invasión medular es arbitraria llamándola leucemia cuando tiene más de 25% de blastos en médula ósea y linfoma si el porcentaje es menor.

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