La Periodontitis

La periodontitis

Es una enfermedad multifactorial que se caracteriza por una reacción inflamatoria que afecta al aparato de inserción del diente. Esta inflamación es consecuencia de la interacción de ciertas bacterias con los mecanismos de respuesta inmune del huésped. Mientras que la infección es un requisito necesario para la aparición de la periodontitis, su curso y severidad depende de un número variable de determinantes ambientales, conductuales y genéticos. Se ha constatado que los individuos evolucionan de forma diferente ante el acúmulo de placa. Algunos, son muy susceptibles y desarrollan formas agresivas de periodontitis en edades relativamente tempranas y la pérdida de dientes se produce de forma generalizada en poco tiempo. Otros individuos nunca desarrollan periodontitis o la enfermedad progresa lentamente y la pérdida de dientes a lo largo de la vida del individuo es mínima.

Aunque en la patogénesis de la periodontitis la placa bacteriana es el factor etiológico primario, su presencia por si sola, no puede explicar la enorme variación de la enfermedad en la población. En este trabajo revisaremos el papel que la genética puede tener en los diferentes patrones de periodontitis analizando las bases científicas y clínicas que soportan esta cuestión.

Palabras clave: Periodontitis, genética, polimorfismo, factor de riesgo.

Introducción

La periodontitis es una enfermedad multifactorial que resulta de la interacción de bacterias periodontopatógenas con los mecanismos de respuesta inmune del huésped y que se caracteriza por una reacción inflamatoria que afecta al aparato de inserción del diente. Las variaciones en el control inmunológico de la infección producida por las bacterias periodontopatógenas influencian la susceptibilildad del huésped a esta patología (1). Mientras que la infección es un requisito necesario para la aparición de la periodontitis, su curso y severidad depende de un número variable de determinantes ambientales, conductuales y genéticos (Esquema 1).

En muchos casos, de la literatura sobre enfermedades de carácter genético se engloba dentro de desórdenes en los que el factor genético es suficiente por si sólo para causar la enfermedad. Estas enfermedades, como la acondroplasia o la amelogénesis imperfecta suelen derivarse de la afectación de un solo gen y generalmente siguen patrones simples de transmisión mendeliana. Sin embargo, algunas enfermedades comunes como la osteoporosis o determinadas afectaciones coronarias tienen una base genética pero se comportan de forma diferente a los trastornos antes mencionados; Son enfermedades genéticas complejas o multifactoriales que habitualmente envuelven complejas interacciones de muchos genes y factores ambientales. En estas enfermedades multifactoriales, entre las que se encuentra la periodontitis, la genética no es, por si sola, suficiente para desencadenar la enfermedad con sus signos y síntomas y, al contrario que las de base estrictamente genética, no suelen hacerse evidentes hasta la madurez (2). Las alteraciones genéticas en las enfermedades simples de transmisión mendeliana son normalmente mutaciones con importantes efectos biológicos y con capacidad por si solas de determinar el fenotipo de la enfermedad. El tipo de variaciones genéticas involucradas en las enfermedades genéticas complejas se denominan polimorfismos genéticos, son varios y normalmente sus efectos fenotípicos son más limitados.

La teoría de que el genotipo del huésped así como algunos factores ambientales influye en la patogenia de la enfermedad periodontal no es algo reciente. En 1930 Denny (62) concluyó tras revisar el estatus periodontal de varias familias que la susceptibilidad e inmunidad a la caries y la enfermedad periodontal eran probablemente heredables. Actualmente, se piensa que la actividad de la enfermedad periodontal depende de la presencia de un número crítico de patógenos en un huésped susceptible (3). El número y/o tipos de bacterias requeridos para superar el umbral individual de la enfermedad definen la susceptibilidad individual. Esta susceptibilidad puede estar influenciada por un gran número de determinantes genéticos y no genéticos. El propósito de este trabajo es revisar la emergente área en la periodoncia cuyo objetivo es medir y definir factores de riesgo genéticos del huésped para la enfermedad.

El trabajo se desarrollará en dos partes. En esta primera parte de la revisión nos vamos a centrar en los estudios científicos que evidencian una asociación entre periodontitis y genética. En una segunda parte, revisaremos esta asociación fundamentalmente sobre la base de las investigaciones de los polimorfismos más importantes en este campo.

Conceptos Generales

El término "factor de riesgo" para la periodontitis hace referencia a un factor (biológico, medioambiental o conductual) confirmado por una secuencia temporal. Normalmente en estudios longitudinales, la presencia de un factor de riesgo incrementa de forma directa la probabilidad de que la enfermedad ocurra o suceda, y la ausencia del factor de riesgo reduce esta posibilidad (4). Existen factores de riesgo, como por ejemplo el tabaco, que son modificables. Por el contrario el genotipo es un factor no modificable.

Cuando hablamos de la composición genética de un organismo hablamos de su "genotipo", y la expresión del conjunto de sus rasgos o características se denomina fenotipo. El fenotipo esta determinado por la interacción de los genes y el ambiente. Los diferentes rasgos o enfermedades pueden estar causados por un simple gen (monogénicas), algunos genes (oligogénicas), o muchos genes (poligénicas). Las enfermedades cuya etiología incluye tanto factores genéticos como ambientales se denominan enfermedades multifactoriales. Las variaciones genéticas y diferentes exposiciones ambientales son la llave de los determinantes de las diferencias fenotípicas entre individuos.

Las localizaciones específicas de los genes en los cromosomas se denominan loci (locus en singular), y las variaciones en la secuencia de nucleótidos de un locus se denominan alelos. Para un locus dado, un individuo se considera "homocigoto" si los alelos son idénticos en los cromosomas homólogos y "heterocigoto" si los alelos son diferentes. Algunos alelos están asociados a cambios profundos en el fenotipo mientras otros no tienen prácticamente relevancia.

El término "marcador genético" se refiere a cualquier gen o secuencia de nucleótidos que pueda ser localizado en una zona o región específica de un cromosoma.

El patrón

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