RESUMEN EMBRIOLOGÍA CLÍNICA

EXTREMIDADES

INICIO

Final de la 4ta semana – Activación de células mesenquimales del mesodermo lateral somático.

ORIGEN

Se forman esbozos o engrosamiento en la llamada Cresta ectodérmica apical (CEA).

GENES QUE REGULAN

Gen HOX regula los patrones de formación de los miembros.

APOPTOSIS

Gen BPM 2,4,7 y Msx 1,2 (Proteína morfogénica ósea) - Días 42, 45, 46 (6ta sem)

CASOS CLÍNICOS

• Sirenomelia = Defecto primario mesodermo que origina músculos
• Amelia = Ausencia todo un miembro.
• Focomelia = Ausencia o acortamiento de la parte proximal del miembro.
• Meromelia = Ausencia parcial de una parte de un miembro.
• Focomelia = Faltan huesos largos.
• Polidactilia = Más dedos.
• Sindactilia = Dedos unidos.
• Oligodactilia (falta un dedo) ectrodactilia (falta el pulgar).
• Mano o pie hendido = Falta de muñeca o abertura de la misma.
• Misoprostol = Produce ausencia desarrollo o crecimiento vascular en miemb.inf.
• Pie equino varo = No gira el pie equino del tercer mes hasta el séptimo.
• OI (Osteo. Imper.) = Mutación en genes de protocolágeno I. Huesos débiles.
• Displacia cadera = Desarrollo anormal del acetábulo, no puede enganchar en cadera.

SNC – HEMISFERIOS

INICIO

NOTOCORDA = Induce al ectodermo a formar placa neural.

Comienzos de la tercera semana por la placa neural. 

Los bordes laterales se elevan y forman pliegues neurales.

Pliegues se fusionan y forman tubo neural.

CIERRE DE NEUROPOROS

Anterior día 25. Posterior día 28.

CASOS CLÍNICOS

• Holoprosencefalia = División incompleta de prosencéfalo y hemisferios cerebrales.

• No se dividen los hemisferios cerebrales ni ventrículos.

Alobar = Tálamos fusionados.

Semilobar = Ventriculomegalia y dilatación.

• Hidranencefalia = Ausencia parcial o total de los hemisferios cerebrales, destrucción corteza cerebral.

• Oclusión, cierre o estrechamiento de arterias carótidas.
• Mutación gen MTHFR.

• Porencefalia = Quistes con LCR en hemisferios cerebrales.

• Encefalocele = Herniación o salida de contenido intracraneal en región occipital (más frecuente) o frontal.

• Meningocele = Solo salen meninges.
• Meningoencefalocele = Meninges + encéfalo.
• Meningohidroencefalocele = Meninges + encéfalo + LCR.

• Craneorraquisquisis, anencefalia, exencefalia o meroencefalia = Complicación de una raquisquisis (exposición de médula espinal) + ausencia cerebro y bóveda craneana.

• Falla del cierre del sitio 1,2 y 4 tubo neural o neuróporo anterior el día 25.
• Acrania = Ausencia de bóveda craneana.

• Síndrome de Dandy Walker = Mal formación del cerebelo y más común relacionado con hidrocefalia no comunicante. 

• Ausencia vermis cerebeloso.
• Hidrocefalia ventriculomegalia o mega cisterna.
• Quiste que produce dilatación del IV ventrículo.
• Fosa posterior mayor a 1cm.

• Hidrocefalia = Dilatación de ventrículos

• Comunicante = Obstrucción en senos venosos.
• No comunicante = Obstrucción en forámenes (Monro, Silvio, Luschka)

• Microcefalia = Disminución perímetro cefálico del encéfalo.

• Virus teratógenos como el Zika.

• Síndrome de Bickers-Adams o estenosis congénita acueducto Silvio= Hidrocefalia causada por la obstrucción de acueducto Silvio por error cromosoma X, GEN L1-CAM. Dilatación de ventrículos laterales y 3ero.

• Agenesia cuerpo calloso = Ausencia cuerpo calloso (unidad que conecta ambos hemisferios cerebrales).

• Malformación Arnold Chiari

Vermis caudal, amígdalas del cerebelo y bulbo raquídeo se hernian (protruyen) a través del agujero occipital.

Comprimen bulbo raquídeo, estira nervio IX, X y XII. 

MÉDULA ESPINAL

CASOS CLÍNICOS

• Espina bífida oculta = Separación incompleta de arcos vertebrales pero cubierto por piel, no se expone y no está afectado el tejido neural subyacente. Hirsutismo (+ pelo).

• Espina bífida quística = Separación o cierre incompleto de arcos vertebrales.

• Fallo en el cierre del sitio 1 del tubo neural.
• Meningocele = Solo meninges de médula espinal.
• Mielomeningocele = Meninges + médula espinal.
• Raquisquisis o mielosquisis = No se forma tejido óseo y no hay arco posterior vertebral. TEJIDO NEURAL EXPUESTO. Falla del cierre del sitio 1, 2 y 4.

Casi todos los casos clínicos de SNC tienen mucho líquido amniótico porque las meninges expuestas secretan LCR y/o agua.

SISTEMA NERVIOSO AUTÓNOMO

CASOS CLÍNICOS

• MEGACOLON CONGÉNITO = Ausencia ganglios simpáticos o células neuronales en colon y recto.

• Falta migración crestas neurales.
• Mutación gen RET (codifica receptor de tirosina – gen 10q11).

• SÍNDROME MOEBIUS = Parálisis del nervio facial y alteración de abducción ocular.

• Alteraciones de rombencéfalo.
• Mutación gen PLXND1 y REV3L.

OJO

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Día 22 con los surcos ópticos.

ORIGEN

• Neuroectodermo prosencéfalo = Retina, iris y nervio óptico.
• Ectodermo superficial de la cabeza = Cristalino y epitelio corneal.
• Mesodermo = Cubierta fibrosa y vascular del ojo.
• Cresta neural = Coroides, esclerótica y endotelio corneal.

CASOS CLÍNICOS

• Coloboma = Ausencia del cierre completo de fisura óptica.

• Puede ser iris, cornea, nervio óptico.

• Desprendimiento de retina = No se fusiona las capas internas y externas del cáliz óptico.

• Microftalmia = Ojo pequeño, hipoplásico.

• Detención del desarrollo del ojo antes o después de la formación de la vesícula óptica 4ta semana.

• Anoftalmia = No hay globo ocular.

• Primaria = Se detiene el desarrollo ocular en inicio 4ta semana por falta formación vesícula óptica.
• Secundaria = Está suprimido el desarrollo del prosencéfalo, uno o ambos ojos.

• Ciclopía = Ojo único en línea media.

• Acompañado con sinoftalmia (fusión ojos)
• Alteración en estructuras cerebrales de la línea media.
• Holoprosencefalia = Separación incompleta de ambos hemisferios cerebrales.

• Aniridia congénita = Disminución o ausencia iris.

• Interrupción borde cáliz óptico 8va sem. 
• Mutación gen PAX6 ubicado en el cromosoma 11p.

• Glaucoma congénito = Incremento presión intraocular.

• Desarrollo alterado del drenaje humor acuoso periodo fetal.
• Mutación gen CYP1B1 en cromosoma 2p22.2

• Catarata congénita = Cristalino se vuelve opaco y presenta color blanco.

• Transmisión cromosoma X.
• Infección de rubeola (teratógeno).

• Ptosis palpebral = Posición anómala del párpado.

• Distrofia o pérdida muscular del III par craneal.

OÍDO

ORIGEN

Día 22 igual que el ojo.

Inicia con el engrosamiento del ectodermo superficial a cada lado del rombencéfalo, llamadas placodas óticas.

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