Celiacos

La enfermedad celíaca es una enfermedad crónica, caracterizada por la intolerancia permanente al gluten, proteína que forma parte de algunos cereales (trigo, centeno, cebada y avena) y de sus derivados, produciendo una lesión de intensidad variable en la mucosa del intestino delgado, que ocasiona una inadecuada absorción de los nutrientes y puede provocar múltiples signos negativos (retraso del crecimiento, diarrea, vómitos etc.)

La padecen personas genéticamente predispuestas y esto justifica que pueda haber más de un paciente dentro de la misma familia. Suele darse en personas de raza blanca, y es aproximadamente, dos veces más frecuente en las mujeres que en los hombres.

Puede manifestarse a cualquier edad después de la introducción del gluten en la dieta. Suele aparecer antes de los cinco años o en la tercera y cuarta décadas de la vida, siendo relativamente infrecuente que se manifieste durante la adolescencia. En el adulto, su presentación puede ser muy diferente a la forma clásica, lo que la hace muy difícil de diagnosticar.

Su prevalencia se sitúa en un caso por cada doscientas o trescientas personas.

PATOGENIA

El endospermo es la parte del grano del cereal de donde se extrae la harina, contiene esencialmente proteínas, cuya fracción insoluble es el gluten y supone el 90% de las mismas. El gluten esta constituido a partes iguales por prolaminas y gluteninas. Las prolaminas del trigo, cebada, centeno y avena son tóxicas para los pacientes celíacos, pero la gliadina, que es la prolamina del trigo, es la más implicada en la enfermedad celíaca.

La teoría patogenética aceptada en la actualidad, pero no del todo confirmada, sería, que la unión de los péptidos tóxicos de la gliadina con ciertas moléculas HLA de clase II del enterocito, produciría la estimulación de linfocitos T antígeno específicos, que a su vez desencadenarían la activación en cascada de los mecanismos inmunitario celulares, que serían los responsables en último término de la aparición de las lesiones intestinales.

No todas las personas portadoras de estos alelos HLA desarrollan la enfermedad, lo que hace plantearse la hipotética existencia de otros factores ambientales y/o genética.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS, FISIOLÓGICAS Y SINTOMATOLOGÍA.

Las manifestaciones varían notablemente de un paciente a otro, dependiendo del grado de afectación de la mucosa intestinal. Podemos diferenciar dos grandes grupos:

Manifestaciones gastrointestinales

Manifestaciones extraintestinales

Manifestaciones gastrointestinales: Proceden de las lesiones del epitelio intestinal y de la acumulación en el intestino de los alimentos que no pueden ser absorbidos.

Diarrea: Consecuencia del aumento de volumen de las heces y la sobrecarga osmótica en el colon debido a los problemas de mala absorción. En los casos agudos se puede llegar hasta 10 deposiciones diarias, lo que puede originar deshidratación, más comprometida en los niños donde puede coexistir deplección electrolítica y acidosis. Es frecuente la aparición de esteatorrea.

Pese a todo esto, algunos pacientes pueden manifestar estreñimiento en vez de diarrea.

Pérdida de peso: derivada de la carencia nutricional que acompaña a la mala absorción. En niños y jóvenes no tratados, la pérdida de peso y el retraso en el crecimiento suele ser de los hallazgos más frecuentes.

Debilidad y cansancio: consecuencia de la mala nutrición y la anemia que acompaña a la enfermedad celíaca.

Flatulencia y borborigmo: por acumulación de gases en el intestino derivados de la fermentación intraintestinal del bolo alimenticio no absorbido.

Otros: dolor abdominal y vómitos.

Estas manifestaciones son más frecuentes en niños y jóvenes, pudiendo presentarse también en los adultos.

Manifestaciones extraintestinales: Son manifestaciones orgánicas y sistémicas derivadas de las múltiples carencias nutricionales (vitaminas, minerales, principios inmediatos etc.) por lo que son variadas y pueden dominar el cuadro clínico:

Manifestaciones orales: estomatitis aftosa e hiperplasia del esmalte dental.

Manifestaciones neurológicas: neuropatía periférica mixta, miopatía, ataxia cerebelosa y alteraciones psiquiátricas como depresión.

Osteopatía metabólica: disminución de la masa ósea.

Manifestaciones hematológicas: déficit de hierro, ácido fólico, vitamina B12, hipoesplenismo, hipoprotombinemia y anemia ferropénica.

Manifestaciones hepáticas: Lo más frecuente es la elevación de transaminasas.

Alteraciones reproductivas: en el varón impotencia e infertilidad. En la mujer menarquía tardía, amenorrea, menopausia precoz, infertilidad y aborto.

Manifestaciones cutáneas: dermatitis herpetiforme, hiperqueratosis folicular, petequias y equimosis.

Otras: tetania por alteraciones hidroelectrolíticas, edema por hipoalbuminemia.

Las alteraciones bioquímicas más frecuentes en el laboratorio son la disminución de: hemoglobina, hierro, ácido fólico, vitamina B12, proteínas totales, albúmina, magnesio calcio y zinc e incremento de las transaminasas.

ENFERMEDADES PARALELAS O CRUZADAS

Las enfermedades asociadas a la enfermedad celíaca son muy variadas y muchas comparten los mismos haplotipos con ellas. Collin y col (1997) dividen las enfermedades asociadas en tres grupos, en función de su relación con la enfermedad celíaca.

Tabla 1. Enfermedades asociadas a enfermedad celíaca. Collin y col (1997).

Firme asociación Asociación probable Asociación posible

Dermatitis Herpetiforme Enfermedades Tiroideas Autoinmunes Enfermedad de Addison

Diabetes Mellitus Insulino Dependiente Asma y atopía Demencia

Déficit de Ig A Epilepsia con Calcificaciones Cerebrales Enfermedad Inflamatoria Intestinal

Síndrome de Sjögren Cirrosis Biliar Primaria Enfermedades Hepáticas Crónicas

Artritis Reumatoide Otras Conectivopatías

DERMATITIS HERPETIFORME

La dermatitis herpetiforme está directamente relacionada con la enfermedad celíaca, ya que etiopatogenéticamente se encuentra vinculada al gluten. Se ha llegado a considerar como la manifestación cutánea de la intolerancia al gluten.

Suele aparecer en la mayoría de los casos entre los 15 y 40 años y se caracteriza por dos síntomas: el prurito y una erupción cutánea que se distribuye simétricamente en codos, rodillas, glúteos, espalda, región sacra, axilas, hombro y nuca.

DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD

Se debe sospechar de enfermedad celíaca en la infancia cuando al instaurar el gluten en la dieta aparezcan diarreas prolongadas o expulsión de heces pastosas, abundantes, malolientes, en mayor cantidad de lo ingerido, de color blanquecino amarillento, pérdida de peso, irritabilidad, anorexia, piel seca y vientre prominente.

Ante la sospecha clínica de enfermedad celíaca muy sugestiva se debe realizar la primera biopsia intestinal.

La ESPGAN estableció en 1970 unos criterios diagnósticos que incluyen tres biopsias intestinales, la primera en el momento en que se presenta la enfermedad con hallazgos característicos, la segunda tras la retirada del gluten de la dieta en la que se comprobase la recuperación de la mucosa intestinal y la tercera tras la reintroducción del gluten en la dieta (provocación con gluten) en la que se comprueba la recurrencia de los cambios característicos de la mucosa intestinal.

La ESPGAN revisó los criterios en 1990 y recomendó que la clásica tercera biopsia intestinal, tras la provocación con gluten, sería revisable según criterio médico y enfermo celíaco.

De acuerdo con los criterios realizados por la ESPGAN, las técnicas de morfometría y de inmunohistoquímica son una importante colaboración al diagnóstico. Así mismo, el recuento de linfocitos intraepiteliales y la aplicación de anticuerpos monoclonales a estas células linfoides puede ser de ayuda .

Cuando la sospecha clínica es poco sugestiva o se quiere realizar un cribado de la enfermedad (familiares de primer grado, enfermedades asociadas, síntomas atípicos), se recurre a las pruebas serológicas que se basan en la detección de anticuerpos que aparecen con el consumo de gluten y/o sus proteínas relacionadas. Estos anticuerpos son sobre todo Ig G, como las antigliadinas -AGA-. También aparecen ciertos anticuerpos contra los tejidos como los antireticulina -ARA- y los antiendomisio -EMA-. Estos dos últimos, al parecer son el mismo anticuerpo que se detecta mediante inmunofluorescencia indirecta y distintos substratos.

Otra técnica para el diagnóstico molecular de la enfermedad es la detección de anticuerpos antitransglutaminasa, que es el principal autoantígeno de la enfermedad celíaca.

El déficit de Ig A puede dar lugar a falsos negativos, por lo que es conveniente conocer antes el estado respecto a esta inmunoglobulina. En este caso se puede recurrir a marcadores de la clase Ig G que, aunque menos específicos, presentan mayor sensibilidad.

Si las pruebas serológicas dan resultados positivos, será necesaria la realización de una biopsia intestinal.

Otras pruebas diagnósticas menos específicas son:

...