Enfermedades Lisosomales

INTRODUCCIÓN

Las faltas congénitas del metabolismo concentran aproximadamente 400 enfermedades comprometidas con alteraciones de un gen que recopila una proteína específica que puede ser una hormona, una proteína estructural como el colágeno, la hemoglobina o una de las tantas enzimas que intervienen en el metabolismo de los aminoácidos, carbohidratos, mucopolisacáridos, bases nitrogenadas, ácidos grasos, gangliósidos, y muchos más.

Algunos de estos errores se conocían desde hacía mucho tiempo pero su causa subsistía desconocida y su espectro clínico aún está en expansión; todavía coexisten incógnitas en algunos mecanismos bioquímicos y genéticos implicados.

Particularmente son inauditas, pero en conjunto conjeturan un gran número de enfermedades en las que los indicios muchas veces son inespecíficos o existe diversidad clínica, incluso en la misma familia, y esto favorece en gran medida a que no se determinen. Otro orgánulo que se refiere a enfermedades cuando alguna de sus 50 hidrolasas está defectuoso es el lisosoma, adquiriéndose en la actualidad alrededor de 40 enfermedades lisosomales por alguna falla enzimática específica, muchas de ellas mancomunadas con la acumulación exagerada del compuesto que no se puede degradar.

Con el objetivo de aclarar como esta relacionado los aminoácidos y los déficit en el funcionamiento lisosomal causando así enfermedades tales como artritis reumatoide.

Aminoácidos

Los aminoácidos son las unidades químicas o elementos constitutivos de las proteínas que a diferencia de los demás nutrientes contienen nitrógeno.

Los aminoácidos son biomoléculas formadas por (C) Carbono, (H) Hidrogeno, (O) Oxígeno y (S) Azufre. Estos, son la única fuente aprovechable de nitrógeno para el ser humano, además son elementos fundamentales para la síntesis de las proteínas, y son precursores de otros compuestos nitrogenados.

 Isoleucina: Función: Junto con la L-Leucina y la Hormona del Crecimiento intervienen en la formación y reparación del tejido muscular.

 Leucina: Función: Junto con la L-Isoleucina y la Hormona del Crecimiento (HGH) interviene con la formación y reparación del tejido muscular.

 Lisina: Función: Es uno de los más importantes aminoácidos porque, en asociación con varios aminoácidos más, interviene en diversas funciones, incluyendo el crecimiento, reparación de tejidos, anticuerpos del sistema inmunológico y síntesis de hormonas.

 Metionina: Función: Colabora en la síntesis de proteínas y constituye el principal limitante en las proteínas de la dieta. El aminoácido limitante determina el porcentaje de alimento que va a utilizarse a nivel celular.

 Fenilalanina: Función: Interviene en la producción del Colágeno, fundamentalmente en la estructura de la piel y el tejido conectivo, y también en la formación de diversas neurohormonas.

 Triptófano: Función: Está inplicado en el crecimiento y en la producción hormonal, especialmente en la función de las glándulas de secreción adrenal. También interviene en la síntesis de la serotonina, neurohormona involucrada en la relajación y el sueño.

 Treonina: Función: Junto con la con la L-Metionina y el ácido Aspártico ayuda al hígado en sus funciones generales de desintoxicación.

 Valina: Función: Estimula el crecimiento y reparación de los tejidos, el mantenimiento de diversos sistemas y balance de nitrógeno.

 Alanina: Función: Interviene en el metabolismo de la glucosa. La glucosa es un carbohidrato simple que el organismo utiliza como fuente de energía.

 Arginina: Función: Está implicada en la conservación del equilibrio de nitrógeno y de dióxido de carbono. También tiene una gran importancia en la producción de la Hormona del Crecimiento, directamente involucrada en el crecimiento de los tejidos y músculos y en el mantenimiento y reparación del sistema inmunologico.

 Asparagina: Función: Interviene específicamente en los procesos metabólicos del Sistema Nervioso Central (SNC).

 Acido Aspártico: Función: Es muy importante para la desintoxicación del Hígado y su correcto funcionamiento. El ácido L- Aspártico se combina con otros aminoácidos formando moléculas capases de absorber toxinas del torrente sanguíneo.

 Citrulina: Función: Interviene específicamente en la eliminación del amoníaco.

 Cistina: Función: También interviene en la desintoxicación, en combinación con los aminoácidos anteriores. La L - Cistina es muy importante en la síntesis de la insulina y también en las reacciones de ciertas moléculas a la insulina.

 Cisteina: Función: Junto con la L- cistina, la L- Cisteina está implicada en la desintoxicación, principalmente como antagonista de los radicales libres. También contribuye a mantener la salud de los cabellos por su elevado contenido de azufre.

 Glutamina: Función: Nutriente cerebral e interviene específicamente en la utilización de la glucosa por el cerebro.

 Acido Glutáminico: Función: Tiene gran importancia en el funcionamiento del Sistema Nervioso Central y actúa como estimulante del sistema inmunologico.

 Glicina: Función: En combinación con muchos otros aminoácidos, es un componente de numerosos tejidos del organismo.

 Histidina: Función: En combinación con la hormona de crecimiento (HGH) y algunos aminoácidos asociados, contribuyen al crecimiento y reparación de los tejidos con un papel específicamente relacionado con

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