PROBLEMAS DEL DESARROLLO

ATROFIA MUSCULAR INFANTIL.

DEFINICION

Transtorno hereditario de las neuronas motoras espinales y bulbares que causan atrofia y debilidad musculares, usualmente de forma simétrica y proximal, con predominio de extremidades inferiores y estando respetada la musculatura facial y el intelecto

ETIOLOGIA

La etiología es genética, monogénica. Autosómica recesiva. El locus génico está situado

en el cromosoma 5 ( 5q 12.2 - 13.3). La alteración mas frecuente es la delección del gen SMNt (eventualmente ampliada al gen vecino NAIP), siempre en situación de homocigosidad (doble copia alterada).

MANIFESTACIONES

CLINICAS

Hipotonía y debilidad muscular con abolición de reflejos osteo-tendinosos. Curso progresivo. Predominio en tronco y raíz de extremidades inferiores. Fasciculaciones y tremores musculares, más visibles en la lengua (inconstante).

EXPLORACION FISICA

Postura típica: Brazos extendidos junto al tronco. Ligera pronación del antebrazo. Manos con ligera flexión de III y IV dedos. Piernas abiertas y pegadas al plano de apoyo. Rodillas flexionadas. Abolición de reflejos de estiramiento. Mirada viva y alerta. Respiración diafragmática; tórax campaniforme; Infección pulmonar; abdomen globuloso. Retracción muscular frecuente de los isquiotibiales y flexores del codo.

Forma I o Enfermedad deWerdnig-Hoffmann;

SMA1. :

Comienzo antes de los 6 meses.

Fallecimiento antes de los 2 años.

No se logra la sedestación.

Fasciculaciones infrecuentes. Salvo en

la lengua.

Atrofia, que es dificil de apreciar por el

componente de panículo adiposo.

Formas II y III o Enfermedad de

Kugelberg-Welander; SMA2 y SMA3. :

Forma II Intermedia:

Comienzo entre 6 y 18 meses.

Fallecimiento hasta la adolescencia.

No se logra la deambulación autónoma.

Marcada atrofia.

Forma III Leve:

Comienzo después de los 18 meses

( hasta los 18 años)

Fallecimiento en la edad adulta.

Fasciculaciones frecuentes (70%).

Se logra deambulación.

PRUEBAS

COMPLEMENTARIAS

EMG:

Anormal actividad espontánea: descargas regulares (5-15/s), fibrilación, fasciculación.

Duración aumentada de los potenciales de acción de la unidad motora.

Histopatología:

Fibras atróficas de ambos tipos e hipertróficas del tipo I.

Análisis de ADN:

Útil en los casos familiares que sean informativos, es decir 1º) con afectos en la familia que se puedan analizar y 2º) que muestren marcadores analíticos vecinos al gen. Ello es aplicable para diagnóstico prenatal, diagnóstico presintomático y detección de portadores con un 99% de fiabilidad. En caso contrario detectar las de lecciones y mutaciones responsables con más frecuencia.

TRATAMIENTO Y

RECOMENDACIONES

El tratamiento es de sostén por no disponerse de tratamiento eficaz de la entidad. Se recomendará estudio genético dirigido a establecer el pronóstico vital mediante la correlación fenotipo-genotipo.

El consejo genético en ausencia de datos pronósticos específicos es la abstención reproductiva.

En caso de embarazo es posible el diagnostico prenatal

* SE CONSIDERAN

CRITERIOS EXCLUYENTES

DEL DIAGNÓSTICO

La existencia de potenciales de acción nerviosa sensorial anómalos.

La reducción de la velocidad de conducción motora <70% del limite inferior.

Elevación de CPK >10 veces el limite superior de la normalidad

La afectación oculomotora, miocárdica o Diafragmática

La disfunción del SNC o la existencia dedeficiencia sensorial.

Distrofia muscular Distrofia muscular

Proceso de fibrosis: el tejido muscular al verse dañado continuamente y no poderse regenerar correctamente por efecto de la enfermedad, es suplido en parte por tejido fibroso y graso. Este nuevo tejido a diferencia del músculo normal, no tiene las mismas capacidades de flexibilidad y elasticidad, por lo que hace que el músculo tienda a acortarse con el tiempo, haciéndose menos funcional y limitando la movilidad de la articulación.

Falta de movilidad de las articulaciones: debilitamiento impar de los músculos que mueven las articulaciones. Un caso en el que este debilitamiento impar es notorio, es en los músculos que levantan y bajan la punta del pie, donde el músculo del frente de la pantorrilla se ve más debilitado que el de detrás de la misma, provocando la notable característica de caminar de puntas en la persona afectada.

Síntomas de las distrofias musculares

Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia. Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular.

Los síntomas abarcan:

Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)

Debilidad

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