Pensamiento Matematico Informal

El síndrome de Down (SD)}

es un trastorno genéticocausado por la presencia de una copia extra delcromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomíadel par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente dediscapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John LangdonHaydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado JérômeLejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso deproteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

características Físicas del Sindrome de Down

Las personas con Síndrome de Down pueden ser identificadas por diversas atributos que pueden estar o no presentes en cada persona, algunas de las características principales son las siguientes:

Hipotonía Muscular: es muy frecuente; los músculos son flojos, por lo general afecta todo el cuerpo y tiende a disminuir con la edad, por lo que es muy importante NO PERDER TIEMPO y comenzar una terapia física desde las primeras semanas de vida, a lo que se le llama Estimulación Temprana.

La forma de la Lengua: es grande, redonda en la punta y presenta fisuras e hipertrofia papilar, por lo contrario la Cavidad Bucal es pequeña, el Paladar es ojival y a veces proyección de la mandíbula. La mayoría presenta Voz gutural y grave, debido a la hipotonía tanto de los músculos del tórax que mandan el aire para emitir sonidos como de las cuerdas vocales.

La Nariz: tiene como característica el puente nasal aplanado, es ancha y triangular y la mucosa es gruesa y constante.

El Oído: presenta el conducto auditivo interno estrecho y puede presentar otitis crónica. Es frecuente la hipoacusia por las infecciones frecuentes de oído, aunado a su falta de desarrollo por lo que se debe estar muy atento e investigar la audición, en los bebés a través del registro de los Potenciales Evocados del Tallo Cerebral y en los niños mayores, cuando ya hay cooperación mediante un estudio audiométrico anual, ayudando así al desarrollo de leguaje.

El Cuello: tiende a ser corto y ancho.

Las Extremidades: son cortas, sus Manos son planas y blandas, sus Dedos reducidos, el meñique curvo, el pulgar es pequeño y de implantación baja.

Los Pies: son redondos, el primer dedo está separado de los otros cuatro frecuentemente el tercer dedo es más grande que los demás y suelen infectarse fácilmente por la bacteria normal de la piel.

La Piel: tiende a ser áspera y a un envejecimiento prematuro, existe engrosamiento en las rodillas y en los surcos transversales de los dedos de los pies.

El Cabello: es generalmente fino, lacio y sedoso a través del tiempo se torna seco y aparece la calvicie

Los Genitales: en los hombres se tipifica por tener el pene pequeño y la probabilidad de que no desciendan

...