El Gen Maestro Del Habla

EL GEN MAESTRO Y EL DON DEL LENGUAJE

Se le llama FOXP2 y es un gen que compartimos con todos los demás certebrados. Varias investigaciones muestran q cuando el FOXP2 esta defectuoso, la capacidad de articular palabras se afecta gravemente, o en el caso de las aves canoras, la de cantar, o si se trata de ratones, la de emitir chillidos.

No hay imagen que enternezca más que la de una madre frente a su bebe diciéndole una y otra vez ma-má. Y esperando con fruición que pronto su retoño pueda repetir esas dos silabas. Algunos calificaran esas actuaciones como una locura típicamente maternal, y otros mas incluso las tacharan de cursis, pero es importante subrayar que. Además de ser reflejo de un amor instintivo. Constituyen un importantísimo componente del aprendizaje del lenguaje. Un bebe tiene la capacidad innata de articular una serie enorme de sonidos, pero para que estos sonidos “cuajen” en palabras y posean un significado es precios un muy largo proceso de aprendizaje. Él bebe, primero, y el niño pequeño después.

Requieren oír y practicar las palabras y las frases que componen que componen un determinado lenguaje para poder llegar a entenderlo y hablarlo con corrección. Por ello, aquel que nace sordo nunca podría articular fluidamente ningún idioma aun cuando pueda entenderlo tanto como el que mas, si lo lee

Desventuras de la familia KE

Desde el siglo XIX se sabe que existen familias en las cuales suele ocurrir que familias en las cuales suele ocurrir que alguno de sus miembros tenga no solo impedimentos para leer correctamente, sino también para articular palabras o entender las que se les dicen. Esta observación nos proporciona un fuerte indicio de que la comunicación humana tiene un componente genérico; sin embargo. El patrón con el que se hederán los problemas concernientes a ella usualmente resulta tan complejo que su estudio parecía casi imposible. Esta situación cambio hace pocos años. Cuando por primera vez se describieron los problemas que han enfrentado al menos tres generaciones de una familia londinense. Que en l ámbito científico se conoce simplemente como familia KE. La mitad de los miembros de esta familia sufre de una ficción cuya característica mas evidente es que experimentan enormes dificultades para articular palabras, así como para expresarse adecuadamente usando las reglas gramaticales que rigen su idioma, aun cuando parecen entender con precisión todo lo que se les dice. Los afectados, pese a no ser sordos ni tener problemas para tragar o para sonreír, básicamente simplemente son incapaces de gesticular y de realizar los complejos movimientos de la boca indispensables para pronunciar cualquier frase; de hecho, les cuesta un enorme esfuerzo repetir palabras o incluso sonidos multisilabicos carentes de significado. Si bien no muestran signos de problemas motores en otras partes de su cuerpo padecen cierto retraso mental, sin que este sea lo suficientemente fuerte como para sospechar que constituye la fuente de sus dificultades con el lenguaje. Un análisis de la anatomía y de la función del cerebro de los afectados -mismo que, que para no afligir prematuramente a mis lectores, quiero aclarar se realizo a través de un método no invasivos-, mostro una reducción significativa del tamaño de una área del cerebro llamada núcleo caudado, que a su vez forma parte de lo que se conoce como núcleos basales (ver recuadro). Esta región es importante para la coordinación motora de nuestro cuerpo, y canaliza al lóbulo frontal la información que se procesa en varias áreas del cerebro. En los individuos afectados se observa además una reducción y un funcionamiento anómalo de la famosísima área de Broca (ver recuadro), región del cerebro que desempeña un papel importante en la producción del lenguaje hablado. Clínicamente, el padecimiento de estas personas se ha catalogado con la etiqueta de dispraxia verbal.

El gen clave

Es preciso señalar que lo que llamó fuertemente la tención de los científicos no fue lo complejo del síndrome que presentan los miembros afectados de la familia KE, sino el patrón con el que éste se hereda de una generación a otra. Este patrón indica claramente que el problema es genético, achacable a un solo gen defectuoso. De hecho, en 1998 se pudo establecer que el gen defectuoso o, dicho en lenguaje técnico, gen mutante, residía en el brazo largo del cromosoma 7. Tres años después, un grupo de científicos encabezados por el Dr. Monaco, de la Universidad de Oxford, pudo identificar con precisión dicho gen, y lo bautizaron con el sucinto nombre de FOXP2. Como era de esperarse, la versión alterada de FOXP2 aparecía en todos los individuos afectados, pero estaba ausente en los miembros normales de la familia. Por otra parte, recientemente se ha identificado a otros individuos ajenos a la familia KE que sufren de dispraxia verbal y presentan versiones truncas del FOXP2, lo que prueba la importancia de este gen en el desarrollo del lenguaje. Todos los humanos tenemos dos copias de cada gen, provenientes, una, de la línea materna y otra, de la paterna: basta heredar una copia defectuosa de FOXP2 para sufrir dedispraxia verbal. Por cierto, uno de los aspectos que me maravillan de la familia KE es que cinco de sus miembros, seriamente afectados por este raro síndrome, hayan contraído matrimonio.

Cabeza de tenedor

El FOXP2 tiene todas las características de ser un gen maestro, es decir que posee las instrucciones para la síntesis de una proteína (codifica) que modula el funcionamiento de otros genes. Aunque a muchos les parezca contrario a lo que dicta la intuición, este gen maestro se encuentra presente básicamente en todos los organismos vertebrados; es más, en organismos más simples también pueden hallarse versiones de dicho gen que, aunque más distantes, todavía conservan cierta semejanza con él.

Otro elemento sobresaliente de la proteína para la cual codifica FOXP2 radica en que una porción de ella tiene una estructura que los cristalógrafos han llamado forkhead(cabeza de tenedor), ya que se describió por primera vez cuando se aisló de una mosca de la fruta mutante cuya cabeza tenía protuberancias, una proteína con una estructura parecida. Lo importante del dominio forkhead es que tiene como función pegarse al ADN en la vecindad de los genes que tiene que controlar. La versiónFOXP2 mutante de la familia KE presenta un cambio precisamente en la región de la proteína que se pega al ADN por lo cual no es de extrañar que esta proteína no pueda ejercer su función reguladora. De hecho, algunos experimentos que se han realizado usando neuronas cultivadas in vitro, indican que FOXP2 regula una cantidad importante de genes relacionada con el desarrollo y el funcionamiento del cerebro. Incluso se ha podido establecer que el FOXP2 modula el funcionamiento de otro gen, el CNTNAP2, que también está relacionado con la capacidad de articular palabras. Los individuos que presentan alguna mutación en este último gen, también padecen problemas de lenguaje. Por todo lo anterior, no es de extrañar que el cerebro de los individuos con dispraxia verbal no se desarrolle adecuadamente, con las funestas consecuencias que emanan de ello. Una importante faceta adicional que no debe omitirse es que FOXP2 también desempeña un papel relevante en el desarrollo del pulmón y de otros órganos.

De aves canoras y ratones

Conscientes de que nada se gana con seguir fastidiando a la familia KE, que con toda seguridad ya está harta de contender con la insaciable curiosidad de los científicos, algunos grupos de investigadores han optado por utilizar modelos animales, ya que, como mencioné anteriormente, en ellos también aparece el gen FOXP2. Desde luego, no existe animal alguno cuyo estudio refleje a la perfección lo que ocurre en el ser humano; sin embargo, los patrones de comportamiento de algunos de ellos hace que resulten particularmente interesantes: así, las aves canoras, las ballenas y los elefantes poseen un lenguaje que de algún modo se modifica con el aprendizaje. Si se incuba un huevo de un ave canora y luego se cría al polluelo privándolo de los cuidados parentales y lejos de sus congéneres, el ave sin duda cantará, pero su canto no igualará al de sus padres en riqueza melódica, ni tendrá las variaciones propias de la población a la que pertenece. Para poder desarrollar su canto pleno, el ave canora no sólo necesita aprender de sus padres ese canto, sino, además, debe aprenderlo dentro de una etapa específica de su desarrollo; si no sucede así, ya nunca podrá lograrlo, incluso si se le reintegra a su población nativa. Con todo, es preciso señalar que existen algunas aves canoras, como el canario, que se salen de esta norma, ya que pueden aprender melodías nuevas toda la vida. Los elefantes y las ballenas también requieren aprender de sus padres y de sus congéneres cercanos las sutilezas propias de sus llamados y de sus dialectos poblacionales.

Los científicos interesados en la genética y el desarrollo

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