Introducción a la enfermedad glomerular: Presentaciones clínicas

Introducción a la enfermedad glomerular: Presentaciones clínicas

Enfermedad glomerular tiene presentaciones clínicas que varían de un individuo asintomático que se encontró que la hipertensión, edema, hematuria o proteinuria en una evaluación médica de rutina a un paciente que tiene una enfermedad fulminante con insuficiencia renal aguda, posiblemente asociada con la enfermedad extrarrenal en peligro la vida (Fig . 15-1). Las presentaciones sintomáticas más dramáticos son infrecuentes. Anomalías orina asintomáticos son mucho más comunes, pero menos específica, y también pueden indicar una amplia gama de enfermedades del tracto urinario no glomerular.

Evaluación clínica de la enfermedad glomerular.

La historia, el examen físico y las investigaciones están dirigidas a excluir las enfermedades no glomerular, la búsqueda de evidencia de enfermedad multisistémica asociada, y el establecimiento de la función renal.

Historia

La mayoría de las enfermedades glomerulares no conducen a los síntomas que los pacientes informar. Sin embargo, el cuestionamiento específico puede revelar edema, hipertensión, orina espumosa, o anormalidades urinarias durante el ensayo previo de rutina (por ejemplo, durante los exámenes médicos programados). Enfermedades multisistémicas asociados con la enfermedad glomerular incluyen la diabetes, la hipertensión, el amiloide, lupus, y vasculitis. Aparte de la historia individual sugerente de estas enfermedades, una historia familiar positiva también puede obtenerse en algunos casos. Otras causas de la enfermedad renal familiar pueden incluir el síndrome de Alport, especialmente si se asocia con pérdida de la audición (ver Capítulo 48); formas familiares poco comunes de la nefropatía IgA (ver Capítulo 23); glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS; véanse los Capítulos 18 y 19); mediada por el complemento glomerulonefritis (véase el Capítulo 22); el síndrome urémico hemolítico (SUH; véase el capítulo 29); y otras condiciones raras (ver Capítulo 28). La obesidad mórbida se puede asociar con la GFS. Ciertos medicamentos y toxinas pueden causar enfermedad glomerular, incluyendo agentes antiinflamatorios no esteroideos (AINE) y el interferón en la enfermedad de cambios mínimos (MCD); penicilamina, los AINE, y el mercurio (por ejemplo, en las cremas para aclarar la piel) en la nefropatía membranosa; pamidronato y heroína en la GFS; y ciclosporina, tacrolimus, mitomicina C, y los anticonceptivos orales en el SUH. Recientes o persistente infección, especialmente infección por estreptococos, endocarditis infecciosa, y ciertas infecciones virales (véanse los capítulos 21, 57, y 58), también pueden estar asociados con una variedad de enfermedades glomerulares. Los tumores malignos asociados con la enfermedad glomerular incluyen pulmón, mama y gastrointestinal (GI) carcinoma in nefropatía membranosa; La enfermedad de Hodgkin en MCD; linfoma no Hodgkin en la glomerulonefritis membranoproliferativa; y carcinoma renal en la enfermedad amiloide (ver Capítulo 27). Los pacientes ocasionalmente presentar con la enfermedad renal como primera manifestación de un tumor.

Examen físico

La presencia de edema picaduras dependiente sugiere que el síndrome nefrótico, insuficiencia cardíaca, o cirrosis. En el paciente nefrótico, edema periorbital es a menudo en la mañana (Fig. 15-2), mientras que la cara no se ve afectada durante la noche en el edema asociado con insuficiencia cardíaca (edema distribuye por gravedad, y paciente con insuficiencia cardíaca no puede mentir plana debido a ortopnea resultante de la congestión pulmonar) o cirrosis (paciente no puede mentir plana debido a la presión sobre el diafragma de ascitis). A medida que avanza, el edema de genitales y la pared abdominal se hace evidente, y la acumulación de líquido en los espacios corporales lleva a la ascitis y derrame pleural. El edema es desagradable, lo que lleva a sentimientos de opresión en las extremidades y el abdomen hinchado, con los problemas prácticos de la ropa y los zapatos ya no apropiado. Sorprendentemente, sin embargo, el edema puede llegar a ser enorme en el síndrome nefrótico antes que los pacientes buscan ayuda médica; ganancias líquidas de 20 kg (44 lb) o más no son inusuales (Fig. 15-3). El edema se convierte en firme y deja enfrentando sólo cuando es de larga data. En los niños, la retención de líquidos también puede ser sorprendente con síndrome nefrítico. Hipoalbuminemia crónica también se asocia con la pérdida de color rosa normal bajo las uñas, resultando en uñas blancas o bandas blancas si el síndrome nefrótico es transitorio (líneas Muehrcke, Fig. 15.4). Xantelasmas también puede estar presente como resultado de la hiperlipidemia asociada con el síndrome nefrótico desde hace mucho tiempo (Fig. 15.5). La presencia de síntomas respiratorios debe sugerir uno de los síndromes pulmonares renal (ver cuadros de 24-3 y 24-4). Púrpura palpable puede verse en vasculitis, lupus sistémico, crioglobulinemia, o endocarditis.

Estudios de laboratorio

Evaluación de la función renal y un cuidadoso examen de la orina son fundamentales (véanse los capítulos 3 y 4). La cantidad de proteína en la orina y la presencia o ausencia de células y moldes rojos dismórficos ayudará a clasificar la presentación clínica (ver Fig. 15-1). Ciertas pruebas serológicas también son útiles. Estos incluyen anticuerpos antinucleares y anti-ADN para el lupus, crioglobulinas y factor reumatoide crioglobulinemia sugiriendo, membrana basal anti-glomerular (anti-MBG) anticuerpos para la enfermedad de Goodpasture, autoanticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA) para la vasculitis y antiestreptolisina O título o streptozyme prueba para glomerulonefritis posestreptocócica. El suero y la electroforesis en orina detectan cadenas monoclonales ligeras o pesadas cadenas y ensayos para las cadenas ligeras libres en suero u orina puede ayudar en su cuantificación, como en amiloide myelomaassociated o enfermedad por depósito de cadenas ligeras. Las pruebas para detectar la presencia de infecciones bacterianas o virales en curso también es útil. Esto incluye cultivos de sangre y pruebas para la hepatitis B, la hepatitis C y la infección por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH). Medición de la activación de la vía del complemento sistémico mediante pruebas de suero C3, C4, CH50 y (dosis de hemólisis 50% del complemento) es a menudo útil para limitar el diagnóstico diferencial (Tabla 15-1). El papel emergente para la evaluación genética en pacientes con glomerulonefritis (GN) se discute en los capítulos 19 y 22.

Imagen

La ecografía se recomienda en el estudio diagnóstico para asegurar la presencia de dos riñones, para descartar obstrucciones o anormalidades anatómicas, y para evaluar el tamaño del riñón. Tamaño renal suele ser normal en la GN, aunque grandes riñones (> 14 cm) se ven a veces en el síndrome nefrótico asociado con la diabetes, la enfermedad amiloide, o infección por VIH. Grandes riñones pueden también ocasionalmente pueden ver con cualquier GN aguda grave. La aparición de riñones pequeños (<9 cm) sugiere enfermedad renal crónica avanzada (ERC) y debe limitar el entusiasmo por biopsia renal o tratamientos inmunosupresores agresivos.

Biopsia Renal

La biopsia renal generalmente se requiere para establecer el tipo de enfermedad glomerular y para guiar las decisiones de tratamiento (véase el Capítulo 6). En algunos pacientes, sin embargo, no se realiza biopsia renal. Si los niños nefróticos no tienen características clínicas inusuales, la probabilidad de MCD es tan alta que los corticosteroides pueden iniciarse sin biopsia (ver Capítulo 17). En los pacientes con síndrome nefrítico agudo, si todas las características apuntan a GN postestreptocócica, sobre todo en una epidemia, la biopsia puede ser reservado para la minoría que no muestran mejoría espontánea temprana (véase el Capítulo 57). En la enfermedad de Goodpasture (véase el capítulo 24), la presencia de hemorragia pulmonar e insuficiencia renal rápidamente progresiva con urinarios moldes de glóbulos rojos y altos niveles de anticuerpos circulantes antiGBM establece el diagnóstico sin la necesidad de una biopsia, aunque una biopsia todavía puede proporcionar una valiosa información pronóstica . En los pacientes con características sistémicas de vasculitis, un título de ANCA positivo, hemocultivos negativos, y una muestra de biopsia de tejido de otro sitio que muestra vasculitis son suficientes para asegurar un diagnóstico de vasculitis renal. Una vez más, sin embargo, la biopsia renal puede proporcionar pistas importantes para la actividad de la enfermedad y la cronicidad. Biopsia tampoco se realiza generalmente en pacientes con diabetes de larga data con los hallazgos característicos sugerentes de la nefropatía diabética y otras evidencias de complicaciones microvasculares de la diabetes (ver Capítulo 30). La biopsia no puede también estar indicada en muchos pacientes con enfermedad glomerular presenta con anomalías, orina asintomáticos menores y la función renal bien conservada porque el pronóstico es excelente, y los hallazgos histológicos no alterará la gestión.

ANOMALÍAS ORINA ASINTOMÁTICOS

Los análisis de orina que detecta proteinuria o microhematuria es a menudo la primera evidencia de enfermedad glomerular. La naturaleza aleatoria de los análisis de orina en la mayoría de las comunidades inevitablemente significa que gran parte de la enfermedad glomerular leve no se detecta. En algunos países, las personas asintomáticas pueden tener una prueba de orina sólo si requieren aprobación médica por algún evento clave vida, tales como la obtención de un seguro de vida, uniéndose a las fuerzas armadas, o, a veces con fines de empleo. En otros países, por ejemplo, Japón, análisis de orina se realiza rutinariamente en la escuela o para el empleo. Estas prácticas diferentes pueden explicar en parte la incidencia aparentemente variables de ciertas enfermedades, como la nefropatía por IgA. Proteinuria asintomática de bajo grado y microhematuria y la combinación de los dos, aumento de la prevalencia con la edad1 (Fig. 15-6). Sin embargo, no hay evidencia para justificar el cribado en toda la población de rutina para detectar anomalías de orina asintomáticos como la biopsia renal y la intervención terapéutica rara vez son necesarios cuando se preserva la función renal. Proyección, en particular para la microalbuminuria, puede estar indicada para poblaciones de alto riesgo, por ejemplo, los pacientes con diabetes, hipertensión o enfermedad cardiovascular, y los que tienen antecedentes familiares de enfermedad renal.

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