Malformaciones nefrourológicas

Malformaciones nefrourológicas

A. Gómez Farpón, C. Granell Suárez,

C. Gutiérrez Segura

Servicio de Cirugía Pediátrica. Hospital Universitario Central de Asturias

Resumen

Las anomalías congénitas del riñón y del tracto

urinario, conocidas con el acrónimo inglés CAKUT, se

caracterizan por un conjunto de anomalías estructurales

y funcionales que afectan al riñón, sistema colector,

vejiga y/o uretra, como: agenesia renal, displasia renal

multiquística, hidronefrosis, estenosis de la unión

pielo-ureteral, reflujo vésico-ureteral, duplicidad

del sistema colector, megauréter, válvulas de uretra

posterior y riñón en herradura. Representan el 20-30%

de las malformaciones congénitas diagnosticadas

en el periodo prenatal y el 30-60% de las causas

de enfermedad renal crónica avanzada en el niño.

Muchas de estas entidades se relacionan con una

alteración del desarrollo embrionario con una base

genética, muchas de ellas aún desconocidas.

La hidronefrosis es la malformación congénita

detectada más frecuentemente en el periodo prenatal,

presente en el 1-5% de las gestaciones. Este término

ha sido modificado por dilatación del tracto urinario,

desde que se publicara el consenso multidisciplinar

en el 2014. El principal reto en el manejo de

estas dilataciones es diferenciar las fisiológicas,

que no precisarán tratamiento y se resolverán

espontáneamente, de aquellas patológicas.

Este manejo se basará en diferentes pruebas

radiológicas, médicas y quirúrgicas para un

correcto diagnóstico, seguimiento y tratamiento.

Abstract

Congenital anomalies of the kidney and urinary

tract (CAKUT) are characterized by structural

and functional abnormalities of kidney,

collecting system, bladder and/or urethra such

as renal agenesis, multicystic kidney disease,

hydronephrosis, ureteropelvic junction obstruction,

vesicoureteral reflux, duplex collecting system,

megaureter, posterior urethral valves and horseshoe

kidney. They have been identified in 20% to 30%

of all fetal congenital anomalies and account for

30–60% of cases of end-stage renal disease in

children. Many of these conditions are related to

maldevelopment of the kidney and urinary tract

and are thus the result of anomalous genetic

mechanisms, some of which are understood and

others of which are not.

Hydronephrosis is the most common abnormality

that can be detected prenatally and is present in

about 1% to 5% of pregnancies. This term has

been substituted to urinary tract dilation since the

multidisciplinary consensus published in 2014.

The main challenge in the management of

urinary tract dilation is to differentiate the ones

that are likely to resolve from the ones that are

pathological. This management involves a spectrum

of radiological, medical, and surgical interventions

for diagnosis, surveillance, and treatment.

Palabras clave: CAKUT; Hidronefrosis; Displasia renal multiquística; Reflujo vésico-ureteral; Obstrucción ureteral.

Key words: CAKUT; Hydronephrosis; Multicystic dysplastic kidney; Vesico-Ureteral reflux; Ureteral obstruction.

Pediatr Integral 2017; XXI (8): 498–510

PEDIATRÍA INTEGRAL 499

Malformaciones nefrourológicas

Etiología

La evaluación inicial de un niño con

CAKUT debe incluir una historia personal

y familiar detallada de patologías nefrourológicas y extrarrenales (diabetes, sordera,

coloboma, hiperuricemia…).

La etiología de las CAKUT es

multifactorial y compleja, y en muchos

aspectos las causas permanecen desconocidas.

Causa genética

Las alteraciones genéticas y epigenéticas están implicadas en el desarrollo

anormal del sistema renal y urológico, lo

cual queda demostrado por los siguientes hechos:

• Existen más de 500 síndromes

genéticos que asocian CAKUT,

algunos con mutaciones genéticas

claramente estudiadas, como es el

caso: del síndrome branquio-otorenal (EYA1 y SIX1), el síndrome

de

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