Dislipidemias Casos clínicos

DISLIPIDEMIAS CASOS CLÍNICOS

CASO 1. SEÑORA POLACA CON HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR HETEROCIGOTA

a hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética autosómica dominante causada por mutaciones en el gen que codifica el receptor de LDL (rLDL) localizado en el cromosoma 9.

La consecuencia de este trastorno es una reducción importante en el número de receptores funcionales para las LDL a nivel hepático, por lo

que se produce un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol transportado en las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL), asociado al depósito de colesterol en los tendones y al desarrollo de enfermedad cardiovascular prematura, especialmente cardiopatía isquémica.

FISIOPATOLOGÍA: En la membrana celular de los hepatocitos se encuentra el receptor para LDL los cuales se encargan de recoger el LDL (que contiene el colesterol esterificado que es insoluble en agua por eso se transporta el LDL). En la sangre se encuentra esta lipoproteína que contiene una Apolipoproteina que es la APO-B100 y la importancia de esta APO-B100 es porque la interacción de esta con el receptor de los hepatocitos es lo que va a dar paso a la LDL a la célula. Una vez que interactúan ingresa el colesterol esterificado que posteriormente va a pasar a colesterol libre.

El colesterol esterificado una vez entra se convierte en colesterol libre mediante la enzima colesterol esterasa. Ahora, si se encuentra una mutación de este gen que codifica para este receptor, no se tendrán receptores o se van a producir en menor medida por lo que la LDL no tendrá como ingresar a la célula y se va a aumentar en la sangre.  

La LDL al acumularse en sangre, se oxida lo que conlleva a un proceso de daño arterial o aterosclerosis. Finalmente, esta aterosclerosis da origen a los problemas cardiovasculares prematuros que acompañan a estos pacientes. La arteria comúnmente afectada por la aterosclerosis es la aorta abdominal y, en segundo lugar, las coronarias.

En algunos casos estos pacientes pueden presentar xantomas tendinosos, caracterizada por la formación de placas por acumulación de lípidos, este signo es patognomónico de la enfermedad.

Fenotipo IIa: con triglicéridos normales, colesterol total aumentado (↑↑↑), la lipoproteína aumentada es la LDL y hay un riesgo de aterogénesis de (+++).

Un electrocardiograma de esfuerzo resultó negativo para insuficiencia coronaria. El ECG de esfuerzo se realiza para evaluar la respuesta del corazón al esfuerzo o al ejercicio. Se vigila el ECG mientras la persona se ejercita en un andador mecánico o en una bicicleta estática.

Ateromatosis no estenosante es la aparición de placas de colesterol y depósitos grasos en las paredes arteriales. Y “no estenosante” hace referencia a que no hay estrechamiento anómalo de vasos sanguíneos y órganos.

Tto: 

1. Colesteramina: la resina de colestiramina libera un ion cloruro y se combina con los ácidos biliares presentes en el intestino para formar complejos insolubles que se excretan en las heces. Como es sabido, los ácidos biliares son reciclados en la circulación enterohepática, siendo reutilizados para la síntesis del colesterol. Al inhibir la recaptación de los ácidos biliares, se estimula la síntesis endógena de colesterol mediante la HMG-CoA reductasa. El nuevo colesterol no permanece en el plasma, sino que es utilizado para reponer los ácidos biliares secuestrados. Los hepatocitos responden al cambio transitorio de las concentraciones plasmáticas de colesterol intensificando la captura de las lipoproteínas de baja densidad (LDLs) unidas al colesterol y, por consiguiente, reducen el colesterol total.

1. Lovastatina: Inhibidor específico de la HMG-CoA reductasa, enzima que cataliza la conversión de HMG-CoA a mevalonato, un paso precoz y limitante en la biosíntesis de colesterol.

1. Atorvastatina: La atorvastatina reduce los niveles plasmáticos de colesterol y de las lipoproteínas inhibiendo en el hígado la HMG-CoA reductasa y la síntesis de colesterol y aumentando en la superficie celular el número de receptores hepáticos para la LDL, lo que da lugar a un incremento de la absorción y el catabolismo de las LDL.

1. Simvastatina: Se hidroliza en el hígado a la forma activa ß-hidroxiácido, potente inhibidor de HMG-CoA reductasa que cataliza la conversión de HMG-CoA en mevalonato, paso inicial y limitante de biosíntesis del colesterol.

1. Amlodipirino: Tal como otros bloqueadores de calcio, el amlodipino actúa relajando el músculo liso a nivel de la pared arterial, disminuyendo así la resistencia vascular periférica y, por ende, reduciendo la tensión arterial

1. Ezetimiba: Inhibe selectivamente la absorción intestinal del colesterol y de otros esteroles de origen vegetal relacionados. Actúa sobre el transportador de esterol (NPC1L1), responsable de la captación intestinal de colesterol y fitosteroles.

Tromboembolismo pulmonar: Afección en la que una o más arterias en los pulmones quedan obstruidas por un coágulo sanguíneo. La mayoría de las veces, la embolia pulmonar es ocasionada por coágulos de sangre que llegan desde las piernas o, con menor frecuencia, de otras partes del cuerpo (trombosis venosa profunda). Algunos de los síntomas son dificultad para respirar, dolor en el pecho y tos. El tratamiento oportuno para desintegrar el coágulo reduce significativamente el riesgo de muerte. Para lograrlo, se usan anticoagulantes

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