Edición genética en Humanos ¿Terapia o Mejora?

Edición genética en Humanos

¿Terapia o Mejora?

María Fernanda Orozco Domínguez 3°B

La vida ha existido en este planeta por casi cuatro mil millones de años. El 99.9% de este tiempo paso antes de que el Homo Sapiens apareciera. Y durante el 99.9% de la historia humana, fuimos inconscientes del código genético que está dentro de las células de todos los seres vivos, de hecho, solo en los últimos 65 años, un solo periodo de vida, descubrimos cómo funciona el ADN, construimos maquinas que pudieran leerlo y las herramientas para reescribirlo.

Ahora, es posible responder una pregunta que hemos tenido por décadas. Si los humanos pudieran controlar el código fuente de la vida, ¿Qué pasaría si la usáramos en nosotros?  

Según la Real Academia Española por edición genómica se entiende un tipo de ingeniería genética en la que el ADN es insertado, eliminado o reemplazado en el genoma de un organismo utilizando enzimas del tipo nucleasas (denominadas “tijeras moleculares”).

Como sociedad hemos gastado cerca de tres mil millones de dólares para secuenciar el primer genoma humano, un verdadero logro histórico. El genoma es nuestro diseño genético total, tiene mil millones de paredes de A, T, C y G que todos llevamos en casi todas las células. Mapearlo fue la tarea más grande en la historia de la biología.  Con todos esos datos los investigadores pueden identificar los genes que causan enfermedades. Pero para cambiar genes, se tendría que rastrear en el genoma. Los humanos no conocían una forma fácil de hacerlo, pero resulta… que las bacterias sí.

Ellas han peleado contra los virus durante miles de millones de años y algunas desarrollaron un sistema inmunitario que registra segmentos del ADN viral en sus propios genomas. Para que cuando ese virus  atacara de nuevo reconozca fácilmente su ADN y se corte con encimas que actúan como tijeras, eso evita que el virus se reproduzca. Ese sistema inmunológico se llama Crispr.

Su descubrimiento fue bueno, pero en 2012, Jennifer Doudna y sus colaboradores mostraron que podían reprogramar el sistema CRISPR para rastrear y modificar el gen de su elección. CRISPR pasó de ser algo interesante a una herramienta poderosa.

Todos estos experimentos produjeron preguntas éticamente difíciles, quizás ninguna más difícil que el uso de CRISPR en embriones humanos. Nadie ha intentado un embarazo con estos embriones, pero si lo hacen, cruzaremos una línea que se ha discutido por décadas.

Esta discusión se ha caracterizado por distinciones importantes. Primero, está la distinción entre la ingeniería genética somática  y la línea germinal. Las células somáticas son la mayoría de las células que se encuentran en: la sangre, el cerebro, la piel, donde el ADN se transmite a la descendencia. La ingeniería de línea germinal involucrar esperma, óvulos o embriones. Básicamente, cambiar el ADN de generaciones futuras. Es una diferencia enorme pues en la ingeniería de línea germinal, hablamos de hacer cambios que, a la larga, afectan a la población humana y a su evolución.

Otra gran distinción que surgió a inicios de esta discusión fue entre la terapia y la mejora. Las terapias tratan enfermedades, y las mejoras dan ventajas a personas que ya son saludables.

Según la enfermedad, se ven afectadas células diferentes. Algunas enfermedades afectan al hígado, el corazón, o los pulmones, y con algunos órganos la administración es más fácil. Los experimentos más prometedores son de condiciones como la anemia falciforme, VIH y ciertos canceres, en que la sangre o la medula ósea son afectadas. Esas células pueden sacarse del cuerpo, modificarse donde no haya que preocuparse de la persona, y después de confirmar la modificación, volver a colocar en el paciente.

La ingeniería genética somática siempre ha sido menos controversial, principalmente porque cualquier cambio que se haga acabaría con la enfermedad, generalmente, se considera medicina. La mejora genética somática es como la cirugía plástica, cualquier cambio hecho acaba con la persona.

Aun no hay cirujanos platicos genéticos. Los investigadores se enfocan en enfermedades, y a medida que se hagan las pruebas, la gran discusión estará aquí: si deberíamos ir más allá de tratar a los enfermos y eliminar las enfermedades para las generaciones futuras.

No ha ocurrido. Por lo que se conoce, nadie esta tratando de hacer bebes CRISPR. Pienso que es una tentación con la que se tiene que lidiar. Pienso que la tecnología no está lista para eso, pero creo que estamos cerca.

Crear un bebe modificado genéticamente ya es ilegal en al menos 25 países. En gran parte de Europa, lleva décadas prohibido. Si se mira un patrón en varios países, una de las variantes principales que podría explicar las diferencias es la cercanía a la experiencia nazi. Hay mucho más escepticismo con la idea de que, de alguna forma, mejoraremos la especie humana.

Los centros de investigación de CRISPR, en Estados unidos y China, restringen la ingeniería de línea germinal, pero no tienen leyes que las prohíban. En 2015, la ONU exigió una moratoria mundial, que decía: la ingeniería de línea terminal podría perjudicar la dignidad de todos los seres humanos. La línea entre la terapia y la mejora se ha vuelto más difusa con el tiempo. Por un lado, no hay acuerdo con cuales condiciones genéticas hay que arreglar.  ¿Es la sordera una enfermedad?, muchos en la comunidad de sordos dirían que no. ¿Es el enanismo una enfermedad?

La idea de que todos estamos enfermos, de que estamos sufriendo, de que sufro de enanismo… No, yo vivo con enanismo. He vivido con esto por 39 años. Me enorgullece ser una segunda generación de personas que cría a una tercera que vive con enanismo. No sufro por eso, sino por cómo me trata la sociedad. – Rebecca Cokley Activista de los derechos de las personas con discapacidad.

Pero la línea es difusa, incluso para las enfermedades aceptadas.

Dependiendo de cuál variante tenga, el gen de la APO (mutación genética de cromosomas causante del Alzheimer) incremente, disminuye o no afecta el riesgo de enfermedad de Alzheimer en en el futuro. Digamos que cambia el ADN de su hijo de una variante de alto riesgo a una de bajo riesgo. ¿Sería eso una terapia o una mejora?

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