Trabajo Colaborativo 1 Morfofisiologia

PARTE B

CASO CLINICO

Motivo de Consulta: Niño de 12 meses de edad,con diagnostico de Macrocefalia y Retraso psicomotor, se refiere por parte de la madre la siguiente sintomatología:

• Cambios desde los 8 meses de nacimiento

• Sustos exagerados con los ruidos

• Pérdida de fuerza en extremidades y cuello

• Perdida de visión

• Cuadros de bronquitis repetitivos

• Episodios de convulsiones

Antecedentes Familiares:Segundo hijo de mujer de 45 años de edad, padres no consanguíneos, se menciona muerte de hermano mayor a los 18 meses de edad, presentando convulsiones y ceguera.

Tratamiento Médico:examen diagnostico porElectroencefalograma, formulación medica de Carbamazepina y seguimiento o control cercano

ANALISIS DE CASO

ETAPA DESCRIPCION

Etiopatogenia

En el origen de la macrocefalia, se implican diversos mecanismos etiopatogénicos, incluyendo: aumento del tamaño y del peso del cerebro (megalencefalia); aumento anormal de la cantidad de LCR (hidrocefalia); presencia de colecciones intracraneales líquidas (higroma), hemorrágicas (hematoma), o sólidas (tumores, abscesos, granulomas); y aumento del tamaño de la bóveda ósea craneal. Por otra parte, algunos pacientes con seudotumorcerebri (aumento de presión de apertura de LCR con neuroimagen y citoquímica de LCR normales) pueden desarrollar macrocefalia de forma evolutiva.

Anamnesis En la Historia Clínica se anotará los antecedentes personales y familiares, patología neurológica y síndromes dismórficos, los síntomas que presenta en ese momento, lo que observa al hacer el examen físico y los resultados de las pruebas de laboratorio y de imagen complementarias. Se excluirán factores prenatales adversos, como: consumo de fármacos, exposición a tóxicos y radiaciones ionizantes, y posibles infecciones congénitas. Debemos conocer factores perinatales indicadores de parto traumático y sufrimiento fetal agudo. Se indagará sobre las etapas del DPM y se excluirá una posible sintomatología neurológica (síntomas de HIC, deterioro neurocognitivo, déficit neurosensorial y episodios paroxísticos).

Examen Físico Exploración del cráneo: se realizará una somatometría completa, con datos de percentiles de peso, talla y PC. Se investigará la presencia de dismorfia facial, malformaciones esqueléticas, discromías cutáneas y visceromegalias. Se debe explorar el cráneo, valorando su forma, posibles asimetrías y tamaño y tensión de las fontanelas. El pediatra tomará la medida del PC y comprobará esta medida en las tablas, al mismo tiempo valorará la configuración del cráneo, lo auscultará y buscará palpar las suturas y fontanelas (según edad) para valorar si el crecimiento es normal o si ha aumentado significativamente. El diagnóstico de la macrocefalia se hace al comprobar que la medida del PC está por encima de 3 DS de la normalidad. (Es esencial medir el PC de los padres y hermanos, para valorar los factores de la constitución familiar).

Exploración neurológica, Se realizará una exploración neurológica completa para identificar signos focales, déficit de motilidad ocular. El estudio del fondo de ojo permite identificar alteraciones diversas, como: atrofia óptica, papiloedema y signos de enfermedades degenerativas(mancha rojo cereza). Es importante conocer el PC de los padres para considerar una macrocefalia genética. Se continuará valorando trastornos motores y alteraciones neurocognitivas, la movilidad (verá si hay presencia de movimientos anormales), fuerza, tono, coordinación, marcha, sensibilidad, déficits sensoriales, estado de los reflejos, etc.

Exploración general pediátrica y después valorará si hay alguna anomalía fenotípica que pueda sugerir procesos genéticos, alteraciones cutáneas, presencia de hepatopesplenomegalia (crecimiento del hígado y del bazo), soplos cardiacos, olor corporal y de la orina, obtención de otros percentiles de crecimiento, le tomará la presión arterial, etc.

Exámenes Diagnósticos Si hay sospecha de Macrocefalia Constitucional, no se efectuarán estudios sofisticados (solo los rutinarios) En las Macrocefalias De Origen No Determinado el médico debe pedir que le hagan, de una forma escalonada y según hallazgos, los siguientes exámenes:

 Ecografía a través de la fontanela si es posible (fontanela abierta)

 Fondo de ojo

 Tomografía y/o resonancia magnética del cráneo.(T.A.C)

 Rx de Cráneo y de esqueleto.

 Análisis de sangre, determinación de aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre, orina y LCR.

 Audiometría

 Electroencefalograma, y Velocidad de conducción nerviosa.

 Estudio de cariotipo, investigación de la fragilidad del cromosoma X, y estudio molecular especifico, (si procede).

 Presencia de mucopolisacáridos y oligosacáridos en orina.

 Determinación enzimática determinada (en casos de sospecha de enfermedad de depósito, metabólica etc.) en leucocitos, o en fibroblastos.

La ecografíacerebral es la prueba de elección en ellactante y permite identificar hidrocefalias,CPCBL y colecciones subdurales. En niñosmayores, la prueba de elección es la IRM cerebral, que nos informa sobremalformaciones, hidrocefalias (tipo ygrado de actividad) y posible patologíadegenerativa del SNC (leucodistrofias y enfermedades de depósito). La TC craneal, sólo es útil para objetivar hidrocefalias,colecciones intracranealesy calcificaciones. En los pacientes con estigmasmalformativos, se completará elestudio realizando cariotipo y radiografíasde serie ósea. En los casos con signosde involución psicomotriz, se valorarán estudiosde metabolismo intermediario y despistajede una posible enfermedad lisosomal.

Sintomatología La sintomatología va a depender de la causa, de esta manera podemos encontrar:

 Retraso mental, convulsiones y parálisis de la mitad del cuerpo en la hemimegalencefalia.

 Cefaleas, vómitos, irritabilidad, somnolencia, rechazo de la alimentación,

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