CASO CLINICO 3 DEFICIENCIA DE CARNITINA.

UNIVERSIDAD DE SAN CARLOS DE GUATEMALA[pic 1]

CENTRO UNIVERSITARIO DEL NORTE –CUNOR-

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

UNIDAD DIDACTICA DE BIOQUIMICA

Dr. JOISY DE GUAY. [pic 2]

CASO CLINICO 3

 DEFICIENCIA DE CARNITINA.

INTEGRANTES:

201345309 Dania Marysol Gonzalez Coy

201341547 Kristhel Abigail Pinula Prado

201340580 Mildred Daniela Milián Marquez

201241353 Ana Miriam Lemus Medina

201345080 Julia María Sierra Morales

Sheyla Addy Anahí Ponce Alvarado

201340369 Ashley Irma Georgina Matta Enriquez

201445849 Flavio Daniel Buenafé Castro

FECHA: 13  DE ABRIL DEL 2015.

INTRODUCCION

Las grasas son la principal fuente de energía en el hígado, el músculo y en los tejidos humanos en general excepto para los hematíes y el cerebro. La forma de almacenar y transportar las grasas son los triglicéridos, que son acilgliceroles con tres moléculas de ácido graso. Los ácidos grasos son la fuente inmediata de energía, estos se liberan a partir del tejido adiposo, son transportados con la albumina plasmática y se suministran a las células para su metabolismo.

En la sangre, los ácidos grasos se encuentran unidos a la albumina y cada una de las moléculas de albumina pueden unir 6 u 8 moléculas de ácidos grasos. En el citosol los ácidos grasos están unidos a una serie de proteínas fijadoras de ácidos grasos y enzimas. Como primer paso para su catabolismo, los ácidos grasos se activan a su derivado CoA utilizando ATP como fuente de energía. El catabolismo de ácidos grasos es completamente oxidativo; una vez  transportados a través del citoplasma, su oxidación tiene lugar en los peroxisomas y en las mitocondrias, principalmente por un ciclo de reacciones conocido como β-oxidación.

Los diferentes tipos de ácidos grasos, como por ejemplo los ácidos grasos de cadena corta y media pueden, atravesar la membrana mitocondrial por difusión pasiva y se activan a su derivado CoA dentro de la mitocondria, y los ácidos grasos de cadena muy larga aportados por la dieta, se acortan a ácidos grasos de cadena larga en los peroxisomas. Los ácidos grasos de cadena larga son los principales componentes de los triglicéridos almacenados y de las grasas de la dieta. La carnitina va a ser la responsable de trasportar estos ácidos grasos de cadena larga activos con sus derivados CoA, desde el citoplasma hacia la mitocondria.

La L-Carnitina o carnitina, va a ser un nutriente esencial que se adquiere en su mayoría a través de los alimentos y es utilizado por las células del músculo esquelético y cardíaco para transportar las cadenas de ácidos grasos largas al interior de la mitocondria. El déficit de carnitina es una enfermedad metabólica poco frecuente que impide a las células del tejido muscular generar la energía necesaria. Esta alteración en el metabolismo  se dificulta particularmente durante los períodos de ayuno.
Es considerada una enfermedad poco frecuente o rara por la baja incidencia que presenta y su difícil diagnóstico.

El músculo esquelético contiene aproximadamente el 97% de toda la carnitina presente en el organismo.

OBJETIVOS

• Describir y explicar el transporte de ácidos grasos al interior de la mitocondria por medio de la carnitina.

• Explicar el proceso de síntesis de ácidos grasos.

• Explicar el proceso de oxidación de ácidos grasos.

• Identificar las enzimas y productos de cada reacción que se produce en la oxidación de los ácidos grasos.

• Identificar y relacionar las alteraciones metabólicas ocasionadas por anomalías en el metabolismo del transporte y la oxidación de ácidos grasos.

TRANSCRIPCION DEL CASO CLINICO:

Paciente masculino de 1 año y 5 meses de edad quien presentaba síndrome hipotónico con limitación de la actividad motora facial, orofaríngea y fatigabilidad fácil, desde los 5 meses de edad. Como antecedente se menciona retardo motor, el cual se había atenuado de forma progresiva con entrenamiento motor. Al examen físico no se evidenciaron alteraciones fenotípicas ni visceromegalia. Había una hiporreflexia osteotendinosa. Presentó una evolución lenta del lenguaje expresivo  y la evaluación cardiovascular fue normal. En el examen de fondo de ojo se observó en la retina una pigmentación leve e irregular. Las pupilas eran normales. La determinación de glicemia prepandial reportó 55mg/dl. Las enzimas musculares fueron reportadas normales, al igual que el análisis de orina; el estudio electromiográfico y de velocidad de conducción nerviosa, así como la resonancia magnética cerebral se encontraron en límites normales. Se decidió practicar la biopsia del músculo cuádriceps derecho en que con coloración de Sudan IV se determinó aumento en el tamaño y número de gotas de grasas neutras en las fibras musculares.

DISCUSION DE CASO CLINICO

 PREGUNTA 1.

Explique la función de la lipólisis

A la lipólisis también se le llama movilización de las grasas o hidrólisis detriacilglicéridos en ácidos grasos y glicerol. Y estos nombres se le atribuyen debido a su función que se caracteriza por ser un proceso metabólico mediante el cual los lípidos del organismo son transformados para producir ácidos grasos y glicerol para cubrir las necesidades energéticas. La lipolisis es el conjunto de reacciones bioquímicas inversas a la lipogénesis. La lipólisis es estimulada por diferentes hormonas catabólicas como el glucagón, laepinefrina, la norepinefrina, la hormona del crecimiento y el cortisol, a través de un sistema de transducción de señales. Lainsulina disminuye la lipólisis. La importancia de su funcionamiento se basa en que es clave para la obtención de energía. La oxidación de los triacilglicéridos proporciona más del doble de energía metabólica (ATP) por parte de los organismos aeróbicos, libera mucha energía. Puede ocurrir  en animales, incluido el hombre.

PREGUNTA 2.

Describa el transporte de los ácidos grasos de la cadena larga a la mitocondria

Los ácidos grasos no existen en una cantidad importante en forma libre en el cuerpo. En la sangre se encuentran unidos a la albumina, que es el plasma. En el citosol, los ácidos grasos están unidos a una serie de proteínas fijadas de ácidos grasos y enzimas. Como primer paso para su catabolismo, los acidos grasos se activan a su derivado CoA utilizando ATP. El grupo carboxilo es activado primero a un intermediario acilo-adenilato de alta energía unido a la enzima y que se forma por la reacción del grupo carboxilo del ácido graso con el ATP. El grupo acilo es transferido luego al CoA por la misma enzima se conoce con el nombre común de tiocinasa de ácido graso, dado que consume ATP en la formación del enlace tioéster del Acil-CoA. Los acidos grasos de la cadena larga son los principales componentes de los triglicéridos almacenados y de las grasas de la dieta. Se activan a sus derivados CoA en el citoplasma y se transportan hacia las mitocondrias por medio de la carnitina.

PREGUNTA 3.  

Describa qué es la carnitina y su importancia en el metabolismo de los lípidos.

La carnitina es una amina cuaternaria sintetizada en el hígado, los riñones y el cerebro a partir de dos aminoácidos esenciales, la lisina y la metionina. La carnitina es responsable del transporte de ácidos grasos de cadena larga al interior de las mitocondrias, orgánulos celulares encargados de la producción de energía.

PREGUNTA 4.

Esquematice la lanzadera de carnitina, especificando sustrato, enzima y producto, así como el sitio mitocondrial especifico en el cual sucede cada etapa.

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PREGUNTA 5.

Elabore la cascada de reacciones de la  β oxidación de ácidos grasos en la mitocondria.

La β-oxidación: es una secuencia de cuatro reacciones en que se separan fragmentos de dos carbonos desde el extremo carboxilo (–COOH) de la molécula; estas cuatro reacciones se repiten hasta la degradación completa de la cadena. El nombre de beta-oxidación deriva del hecho de que se rompe el enlace entre los carbonos alfa y beta (segundo y tercero de la cadena, contando desde el extremo carboxílico), se oxida el carbono beta (el C3) y se formaacetil-CoA.

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