Unidad didáctica de Biología. Caso integrador

Universidad de San Carlos de Guatemala

Facultad de Ciencias Médicas

Unidad didáctica de Biología

Licda. Karina Orozco

Resolución de caso problema Módulo 4

(Miércoles)

Kimberly Gómez                 201512731

Brandon Isaác Rodas Mus                201800052

Andrea Sofia Cordón Franco                201800167

Earl Michael Frese García                201800197

Katheleen Luisa Victoria Ochoa López                201800258

María Alejandra Ruiz Estevez                201800298

Guatemala, 25 de julio del 2018

Descripción del caso

Luis es un joven de 17 años de edad que acude a consulta por evidenciar aumento de tejido mamario, tercer hijo de una pareja de 38 y 39 años, al momento de nacimiento, la madre y el padre respectivamente sanos y sin antecedentes patológicos familiares de interés.

Antecedentes perinatales: Este paciente nació a las 40 semanas de gestación, de un parto distócico, con un peso de 1900 g, talla: 46 cm, puntuación APGAR 6/7 a los 5 y 10 minutos respectivamente, depresión moderada, requirió la administración de oxígeno.

Crecimiento y desarrollo: Durante sus primeros años de vida presentó baja talla y bajo peso para su edad, con retardo, en el desarrollo psicomotor y en el lenguaje.

El rendimiento escolar es malo: "es lento para entender" (ha repetido dos años en el colegio). No realiza deporte y sus relaciones con adolescentes de su edad son escasas, es retraído y ocasionalmente tiene crisis de irritabilidad excesiva por lo que no fácilmente es aceptable en su grupo de amigos.

Antecedentes Patológicos

Médicos: Requirió varios ingresos por procesos respiratorios recurrentes, disfunción tiroidea.

Quirúrgicos:

A los 5 años fue intervenido de criptorquidia bilateral por ubicación intraabdominal, el cirujano evidenció que ambas glándulas eran "muy hipoplásicas".

Examen físico:

Los rasgos faciales de Antonio son normales, constitución eunucoide, talla de 176 cm, peso de 56 kilogramos (IMC de 18), P/A: 102/64 mmHg. El segmento inferior (SI) 88cm y el superior (SS) 79.3cm, evidenciando exceso de longitud de las extremidades superiores e inferiores en relación al tamaño del tronco, Fc: 60 lpm, Fr: 22 rpm.

Tórax: ginecomastia bilateral, indolora, con glándula de 5cm de diámetro y areolas de 3cm pigmentadas.

Genitales: Testículos de 2.5cm en escroto, estadio 2 Tanner.

Estudios diagnósticos

Ecografía testicular: testículos tamaño pequeños bilateralmente, con un testículo derecho que mide 2,5 x 1,2 x 1,8 cm y un testículo izquierdo que mide 2,2 x 1,1 x 1,3 cm. confirmando la presencia de un hipogonadismo.

Analítica hormonal:

Niveles de: LH 25,1 mUI/ml, FSH 39,4 mUI/ml, testosterona total 8.6 nmol/L.  El espermiograma mostró una ausencia total de espermatozoides, resto de las características del semen dentro de la normalidad.

Se obtuvo aceptación por parte de los padres para el estudio. Se realizó el siguiente cariotipo, identificación por bandas G (Wright).

Glosario

1. Espermatogénesis: proceso cuya función es la producción de espermatozoides, consta de diferentes etapas que se realizan en el interior de los testículos, específicamente en estructuras redondas denominadas túbulos seminíferos. (1)

1. Cromosoma X: es uno de los dos cromosomas de sexo que determina el género del individuo, en mujeres representa casi el 5% del ADN total y en hombres que tienen solamente un cromosoma X, representa el 2.5% del ADN total. (2)

1. Cromosoma Y: cromosoma sexual de los individuos heterogaméticos que está solo en los hombres. (2)

1. Cariotipo: fotografía del juego completo de cromosomas de una célula, organizados por pares homólogos y ordenados en base a tamaño y forma. (3)

1. Espermograma: examen para medir la cantidad y calidad del semen y espermatozoides en un hombre. (4)

1. Células de Leydin: células localizadas en los testículos de forma redonda con un núcleo y que segregan la hormona sexual masculina (testosterona). (4)

1. División mitótica: proceso en el cual una célula da lugar a otras dos idénticas entre sí y a la inicial. (3)

1. Célula de Sertoli: células localizadas en las gónadas y que regulan la producción de espermatozoides y la alimentación de los mismos. (4)

1. Homocigoto: organismo que tiene dos alelos idénticos para un gen dado. (3)

1. Heterocigoto: organismo que tiene dos alelos diferentes para un gen dado. (3)

1. Genes: factor hereditario que especifica la herencia de un carácter y que está formado por bases de ADN. (3)

1. Locus: lugar de un cromosoma que contiene la secuencia de ADN de un gen determinado. (3)

1. Bandeo cromosómico: método para poder ver imágenes reproducibles de la existencia de estructuras cromosómicas transversales de diferente tamaño a lo largo del cromosoma. (5)

1. Mosaicismo: trastorno por el cual el individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. (4)

1. Criptorquidia: trastorno en donde uno o ambos testículos no descienden al escroto antes de nacer. (4)

1. Hipogonadismo: se presenta cuando las glándulas sexuales del cuerpo producen pocas o ninguna hormona. (4)

1. Azoospermia: alteración de la calidad del semen que se caracteriza por la ausencia total de espermatozoides en el eyaculado. (4)

1. Ginecomastia: cuando ocurre un desarrollo excesivo en el tejido de los senos y no al exceso de tejido adiposo en hombres. (4)

1. No disyunción meiótica: es la no segregación o fracaso de los cromosomas homólogos al separarse correctamente durante la meiosis. (6)

1. División meiótica: proceso de división celular por el que a partir de una célula madre diploide 2n se obtienen cuatro células haploides. (3)

1. Constitución eunucoide: Distancia del ombligo a los pies mayor que del ombligo a la cabeza. (4)

1. Escala de Tanner: “describe los cambios físicos que se observan en genitales, pecho y vello púbico, a lo largo de la pubertad en ambos sexos”.

1.  Aneuploidía: situación anómala en la que una célula posee un número incorrecto de cromosomas. (3)

PREGUNTAS

1.  Describa brevemente el síndrome que afecta a este paciente ¿por qué se considera una aneuploidía?

El síndrome de Klinefelter se considera una aneuploidía ya que es una anomalía numérica en este caso una trisomía en el par 23 (cromosomas sexuales) ya que en lugar de poseer dos cromosomas, posee 3. Regularmente puede ser XX lo que define el sexo femenino o bien XY para el sexo masculino. Pero en este caso nos encontramos con un cromosoma X adicional, XXY teniendo 47 cromosomas (anomalía numérica). El síndrome de Klinefelter se manifiesta únicamente en varones muchas veces es diagnosticado hasta la pubertad pero en general el paciente presenta: testículos y pene pequeños, pechos desarrollados (ginecomastia), piernas largas pero tórax corto, estatura superior a la promedio, escasa vellosidad facial y corporal, menor musculatura, infertilidad, nivel bajo de testosterona, problemas de conducta, entre otros. (7)

[pic 1]

2.  Este síndrome es congénito o hereditario.  Argumente su respuesta

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad congénita puesto que está presente desde el nacimiento. Esta falla genética se puede dar en la formación del huevo, el esperma o bien después de la fecundación. No se puede considerar hereditaria ya que un varón con el síndrome de Klinefelter es estéril por ende no tendrá hijos y el síndrome jamás pasará a la siguiente generación. (8)

3. ¿Cuál es la anomalía de la meiosis que está relaciona con el síndrome de Klinefelter? ¿En qué fase y subfases del ciclo celular se produce la alteración que causa el síndrome?

La anomalía de la meiosis que está relacionada con el síndrome de Klinefelter es la “no disyunción” de las cromátides hermanas. Esto se lleva a cabo en la meiosis II, específicamente en la anafase II. Esta alteración causa el síndrome de Klinefelter porque transmite dos cromosomas X en lugar de uno, gracias a que no ocurrió la disyunción. (9)

4.  Describa qué es el complejo de cohesinas y cuál es su función. Explique qué ocurrirá si se altera este complejo

El complejo de cohesinas es un conjunto de proteínas (cada cohesina formada por 4 proteínas) encargadas de mantener unidas a las cromátidas hermanas, también contribuye a la estructura del cromosoma. Sin embargo es necesario degradar las moléculas de cohesina para poder separar a las cromátides hermanas en la anafase. Estas moléculas de cohesinas son degradadas por las proteínas separinas que habitualmente están unidas a las securinas pero al comienzo de la anafase se da la ubiquitinación de las securinas que son degradadas en el proteosoma y de esta forma las separinas son capaces de digerir a las cohesinas y esto facilita la separación de las cromátides.                                                                    Si se llega a alterar este complejo y no permite la separación de las cromátides hermanas, la célula germinal tendrá dos cromosomas y los transmitirá. Esto genera en el hijo una aneuploidía tal es el caso del síndrome de Klinefelter.  (10) 

...